不同科室可能遇到的罕见病
风湿科是一个相对容易遇到罕见病的学科。
比如，
1，长期发热类疾病：①系统性幼年特发性关节炎、②家族性地中海热、③高IgD综合征、④肿瘤坏死因子受体1相关周期性综合征、⑤PAPA综合征、⑥周期性发热、免疫缺陷和血小板减少综合征、⑦冷炎素周期综合征、⑧PFAPF综合征
2，单基因系统性红斑狼疮样疾病：COPA 综合征、婴儿期发病的 STING 相关血管病、伴有免疫失调的脊柱软骨发育不良 （SPENCD） 病、Aicardi-Goutières综合征等
3，自身炎症性疾病：无菌性多灶性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病综合征、IL-36受体拮抗因子缺陷、阵发性睡眠性血红蛋白尿伴自身炎症（PIGT-PNH）、Blau综合征、DADA2、A20单倍剂量不足等
4，骨发育异常：HPGD 基因突变相关肥大性骨关节病、SLCO2A1 基因突变相关肥大性骨关节病、进行性假性类风湿性骨发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia ，PPRD）
5，其他：格汉斯细胞组织细胞增生症（PLCH）、红斑肢痛症
随着对疾病背后的病理生理机制的深入研究，我们现在能发现越来越多的罕见病。
医生应该对少见病，罕见病有一定了解。这样才会避免视而不见听而不闻的误诊漏诊。
