📢每年2月最后一天是🌍#国际罕见病日#🌍。罕见病是一类发病率较低的疾病，并且与营养治疗密切相关，其中有些罕见病需要长期营养治疗。下面这些是常见与营养密切有关的罕见病：
📌苯丙酮尿症（PKU）
这是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在体内积累并产生有害物质。患者需要限制苯丙氨酸的摄入，采用低苯丙氨酸饮食治疗。
💡营养支持原则：采用低苯丙氨酸饮食，确保蛋白质来源主要是不含苯丙氨酸或含量极低的食物。如特殊医学用途配方的低苯丙氨酸奶粉，天然食物可选择大米、玉米淀粉等。同时也要保证足够的热量摄入，以满足儿童的生长发育需求。此外也要注意补充维生素D、钙、铁、锌等矿物质和维生素，以满足正常生长发育的需求。
📌枫糖尿病（MSUD）
这是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。患者需限制含有支链氨基酸的食物，如肉类、鱼类、豆类等。
💡营养支持原则：长期采用低支链氨基酸（限制亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）饮食，并且需要定期监测血清支链氨基酸水平。结合血清支链氨基酸水平，医生和临床营养师会考虑是否需要长期口服MSUD专用配方食品。
📌甲基丙二酸血症（MMA）
这是一种有机酸代谢障碍疾病，由于甲基丙二酸代谢途径中的酶缺陷导致。患者需限制蛋白质摄入，采用低蛋白饮食治疗。
💡营养支持原则：限制蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的食物。由于天然富含优质蛋白质的肉类食品🥩，通常都含有这4种氨基酸，因此患者可能需要长期使用低蛋白饮食，或选择MMA专用配方食品。
📌同型胱氨酸尿症（Homocystinuria）
这是一种氨基酸代谢障碍疾病，由于同型胱氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。患者需要限制甲硫氨酸的摄入，同时补充维生素B6、叶酸等营养物质。
💡营养支持原则：限制甲硫氨酸饮食，增加维生素摄入。由于动物蛋白（肉、鱼、禽等）富含甲硫氨酸，因此患者需要减少和控制肉类食物的摄入，同时可以适量摄入植物蛋白，如豆类和豆制品，以满足身体对蛋白质的需求。同时，患者需要保证维生素B6、叶酸和维生素B12的摄入。这些维生素参与了甲硫氨酸的代谢，有助于降低同型胱氨酸水平。富含这些维生素的食物主要有绿叶蔬菜、水果、坚果、豆类、蛋类等。
🔍除了以上几种疾病，还有许多其他罕见病与营养有关，如脂肪酸氧化障碍、糖原累积症、希特林蛋白缺陷症、丙酸血症等等。随着基因检测技术的普及和提高，越来越多的罕见病被诊断出来。这些疾病的治疗通常需要限制某些营养物质的摄入，同时补充其他营养物质，以确保患者的营养需求得到满足。
👩⚕️当然，不同罕见病对营养的需求和限制不同，不同罕见病患者的个体营养摄入水平也不一样。因此患者在制定饮食计划时应咨询专业医生或营养师的建议💪。
#健康父母会生出罕见病孩子吗##2024国际罕见病日#
