我刚交了一个女朋友22岁，我们同居后，我发现她还没有来过月经，我问她怎么不去检查，她说又没有什么影响，家里亲戚也有二十多岁没来月经的，正常生育。我有点不放心，带她来检查。请问，她这是什么原因啊？不来月经会不会影响生育？”冯先生咨询医生。   冯先生是一位三十出头的年轻人，最近刚与22岁的女朋友小丽同居。小丽开朗活泼，但冯先生发现了一个让他忧心的问题：同居几个月，小丽从未提到过月经。   冯先生试探性地问她，小丽却淡淡地说：“没什么影响，我家里有些亲戚也是二十多岁才来月经，但她们都生了孩子，很正常。”尽管小丽一副满不在乎的样子，冯先生还是决定带她去医院检查。   小丽的情况在医学上被称为“原发性闭经”，即女孩在16岁时还未出现初潮。这种情况并非罕见，背后可能有多种原因。接下来，我们将深入探讨原发性闭经的可能原因、相关研究和治疗方法。   首先，我们需要了解什么是导致月经初潮延迟的常见原因。原发性闭经的原因可以大致分为以下几类：   遗传因素：家族中有女性晚来月经的情况，可能预示着遗传因素在作祟。   内分泌紊乱：性激素分泌不足或下丘脑-垂体-性腺轴功能异常，都会导致月经延迟。   营养和体重：极度营养不良或体重过低，常见于严格控制饮食的女孩或运动员。   慢性疾病：如糖尿病、甲状腺疾病等慢性疾病，也会影响月经周期。   在2016年，巴西和法国的研究者在《The Lancet Diabetes & Endocrinology》杂志上发表了一篇名为《Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty》的研究。   这项研究详细探讨了中枢性性早熟（CPP）的原因、诊断和治疗。尽管CPP与原发性闭经在表面上似乎相反，但两者都涉及到下丘脑-垂体-性腺轴的异常。   该研究指出，大多数女孩的CPP是特发性的，而男孩则常有病理性原因。例如，90%的女孩CPP病例为特发性，而50%-70%的男孩CPP病例有明确的病理性改变。这些数据表明，性发育的异常，无论是过早还是延迟，均与中枢神经系统的调控密切相关。   研究还发现，在CPP患者中，治疗前的骨龄通常超前于实际年龄，生长速率加快；而在治疗过程中，骨龄进展和生长速率会趋于正常。这提示我们，在原发性闭经的情况下，也可能存在类似的内分泌调节问题。   在了解了CPP的研究后，我们需要看看这些发现如何应用于原发性闭经的分析。   首先，内分泌系统的正常功能对月经初潮至关重要。内分泌系统包括下丘脑、垂体和卵巢，它们共同调节性激素的分泌。例如，促性腺激素释放激素（GnRH）从下丘脑释放，刺激垂体分泌促黄体生成素（LH）和促卵泡激素（FSH），最终刺激卵巢分泌雌激素。如果这些环节中的任何一环出现问题，都会影响月经周期。   在一项研究中，科学家发现特发性CPP患者在治疗前后的骨龄、身高和生长速率存在显著差异。类似地，原发性闭经的女孩也可能存在骨龄落后、生长速率减慢的情况。这是因为体内的性激素水平不足以推动正常的性发育。   另一个关键因素是遗传。在另一项研究中，研究者指出，某些基因突变，如MKRN3基因，与特发性CPP有关。这提示我们，原发性闭经也可能涉及类似的遗传因素。例如，如果小丽的家族中确实存在女性晚来月经的情况，那么遗传因素很可能在她的病因中起重要作用。   对于原发性闭经，治疗的目标是恢复正常的性激素水平，促进月经初潮和性发育。虽然本文不提具体药物，但通常的治疗方法包括激素替代疗法（HRT），通过补充体内缺乏的激素来恢复正常的生理功能。   小结：   原发性闭经是一个复杂的医学问题，其原因多样，涉及内分泌、遗传和环境等多方面因素。通过早期识别和合理治疗，大多数患者可以恢复正常的月经周期和生育能力。   参考文献 Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty. The Lancet Diabetes & Endocrinology. 2016. Central precocious puberty: Update on Diagnosis and Treatment. SpringerLink. 2016. Puberty: Normal, Delayed, and Precocious. SpringerLink. 2015. Central Precocious Puberty: From Diagnosis to Treatment. Oxford Academic. 2016.