一名35岁的男性在啃骨头时听到一声“咯嘣”，随后发现自己不小心弄掉了一颗牙。之后，他一直不敢用右侧牙齿咀嚼，还习惯小口进食。他的妻子注意到他的两边脸部不对称，觉得可能是得了什么病，便带他去医院检查。 张先生今年35岁，是一个热爱美食的男子。有一天，他像往常一样，正津津有味地啃着一块骨头，突然听到一声清脆的“咯嘣”。 他停了下来，感到右侧牙齿有些不对劲，用舌头一摸，发现有一颗牙齿竟然松动了。随后的几天里，张先生不敢再用右侧的牙齿咀嚼食物，只能小口小口地吃饭。 妻子李女士注意到丈夫吃饭的异常行为和他两边脸部的不对称，非常担心。她劝说张先生去医院检查，但张先生觉得只不过是掉了一颗牙，没什么大不了的。 直到有一天，李女士发现张先生的脸部歪得更加明显，她再也按捺不住，决定带着他去医院。 在医院，医生详细询问了张先生的病史，并进行了全面的口腔检查和影像学检查。张先生描述了自己情况，以及之后的不适感。 医生通过X光片和CT扫描，发现了张先生右侧下颌骨内有一个异常的肿块。医生初步诊断为成釉细胞瘤，并建议张先生进一步进行病理检查。 在医院的检查过程中，张先生和妻子对“成釉细胞瘤”这种病名感到非常陌生，甚至有些恐慌。他们向医生提出了一系列问题：“这是什么病？严重吗？会不会癌变？” 医生解释说，成釉细胞瘤是一种起源于牙胚的良性肿瘤，虽然良性，但其侵袭性和高复发率使得治疗较为棘手。 根据2020年澳大利亚的研究团队在《Journal of Medical Case Reports》杂志上发表的一篇名为《Ameloblastoma during pregnancy: a case report》的研究，该肿瘤在临床上表现为局部侵袭性生长，常见于下颌骨，且具有较高的复发率 。 张先生不解：“那为什么会发生在我身上呢？” 医生进一步解释道：“成釉细胞瘤的发病机制较为复杂，但近年来的研究表明，BRAF V600E基因突变在其中扮演了重要角色。 ”根据德国的一项研究，该研究发现BRAF V600E突变在成釉细胞瘤患者中发生率高达70.49%。这一突变导致MAPK/ERK信号通路的异常激活，进而引发细胞的异常增殖和肿瘤形成 。 此外，成釉细胞瘤还与其他基因如FGFR2和RAS的突变有关。这些基因突变通过调控细胞信号传导，促进肿瘤细胞的生长和存活。MAPK通路中的这些基因突变会导致细胞异常增殖，使得肿瘤逐渐扩大并侵袭周围组织 。 “那会癌变吗？”张先生紧张地问道。 医生回答：“虽然成釉细胞瘤一般是良性的，但少数情况下可能会向恶性转化。研究表明，一些成釉细胞瘤患者在后期可能发展为成釉细胞癌，而这些病例中通常也检测到了BRAF V600E突变 。” “那么该怎么治疗呢？”李女士问道。 医生解释说，治疗成釉细胞瘤的主要方法是手术切除，确保完全切除肿瘤以减少复发的风险。对于复发风险较高的病例，可以考虑术后辅助治疗，如放疗等。但目前没有特效药物可以完全根治成釉细胞瘤，因此早期发现和及时治疗尤为重要。 医生建议张先生在手术后定期进行复查，以监测有无复发迹象。术后康复期间，应避免剧烈运动和重体力劳动，保持口腔卫生，以防感染。 饮食上要以软食为主，避免硬物和刺激性食物。医生还特别提醒，任何不适或异常情况应及时就医，不可忽视。 张先生和李女士对医生的详细解释表示感谢，并决定尽快安排手术。在医生的建议下，他们对成釉细胞瘤有了更深入的了解，不再像初诊时那样恐慌。手术顺利进行，术后张先生恢复良好，脸部的不对称也有所改善。