转自：医学界

撰文丨可真

冠心病是目前全球患病率、致残率和致死率最高的疾病之一，该疾病多发生于中老年人，但目前已有年轻化的趋势，可您见过9岁儿童得这个病吗？让我们来看下面这个病例[1]。

场景一：学校

晓冉今年9岁了，早年从国外跟随父母来到本地定居，目前是一名性格活泼的三年级学生。前段时间晓冉总会在上体育课时出现胸闷、胸痛症状，休息一会儿就能好，老师开始觉得是不是运动强度太大造成的，就让晓冉多休息。可最近这种症状发作越来越频繁，有时快走两步都会出现这种症状。于是老师联系了她的父母，建议带着孩子去医院看看。

场景二：医院

一脸茫然的父母带着晓冉来到儿童医院，孩子到底是什么病？该挂哪个科呢？经过询问导诊，先挂了普通内科号。接诊医生听过晓冉的描述皱起来眉头，尽管他感觉这种症状与心绞痛极为相似，可这年纪怎么可能呢？在医生听诊完发现心脏杂音后，建议晓冉去心脏病门诊就诊。一听可能是心脏病，父母犯了难，但预约的专家号还有几天，无奈先回家等着。

可是，这几天晓冉的症状发作更加频繁，程度也愈发严重，父母立马带着她去急诊就诊。晓冉既往没有基础疾病，父母也否认心血管病家族史。急诊科医生也听到了右侧第二肋间的杂音，心电图有缺血表现（图1）。

化验回报：肌钙蛋白2.1ng/mL↑，总胆固醇（TC）802mg/dL（20.8mmol/L）↑↑，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）731mg/dL（18.9mmol/L）↑↑，甘油三酯（TG）123mg/dL（1.4mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）46mg/dL（1.2mmol/L）。

心脏彩超提示左室基底段运动减低，左室射血分数（LVEF）正常，主动脉瓣叶增厚，主动脉瓣上狭窄（SVAS）和主动脉瓣轻度反流，左主干开口轻度狭窄，流速增快（图2）。

虽然晓冉还是个孩子，但鉴于临床症状、心电图、心脏彩超及心肌损伤标志物，考虑急性冠脉综合征（ACS）。在征得父母同意后，晓冉于第二天接受了冠脉造影检查（图3），造影显示左主干开口重度狭窄，前降支和回旋支走行正常、无狭窄，右冠开口闭塞。

随后医生对晓冉父母的情况进行询问，此时父母神情略显紧张，低声回答说他们是堂兄妹，属于近亲结婚。晓冉的母亲患有高脂血症，奶奶在40岁时出现心脏骤停，但父亲血脂情况不详。

听到这里，医生陷入了深思，脑子灵光一闪想到了......

参考文献：

[1].GoelM,etal.AcuteCoronarySyndromeina9-Year-OldGirlWithHomozygousFamilialHypercholesterolemia.JAmCollCardiolCaseRep.2024,29(15):102417.

[2].中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组等.家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识.中华心血管病杂志2018,46(2):99-103.

[3].Harada-ShibaM,etal.GuidelinesfortheDiagnosisandTreatmentofPediatricFamilialHypercholesterolemia2022.JAtherosclerThromb.2023,30(5):531-557.