人类失去尾巴的基因突变同时也增加了患脊柱裂的风险，这表明进化并非总是完美的，总会伴随着代价。
失去尾巴发生在大约2500万年前(相比之下，我们与黑猩猩的共同祖先大约在600万年前)。我们仍然保留着尾骨，它是我们带有尾巴祖先的进化痕迹。
许多基因共同使哺乳动物的尾巴得以发育。没有尾巴的灵长类动物在其中一个尾部决定基因 TBXT 中多了一个“跳跃基因”(可以转移到基因组新区域的 DNA 序列)。
然而，相同的灵长类动物还拥有另一个更古老但相似的跳跃基因，它就位于 TBXT 基因附近的一小段 DNA 中。
这两个基因的接近会改变 TBXT 信使 RNA(由 DNA 产生的包含蛋白质制造指令的分子)的加工过程。这两个跳跃基因可以粘在一起，导致它们之间的 RNA 片段被排除在编码成蛋白质的 RNA 之外，从而产生较短的蛋白质。
为了观察这种异常排斥的影响，通过制作缺少被排除部分的小鼠 Tbxt 基因版本，在小鼠身上模拟了这种情况。结果发现，RNA 中含有被排除部分的形态越多，小鼠就越有可能无尾出生。
如果只制作携带被排除部分的 Tbxt 基因的小鼠，它们可能会患上一种与人类脊柱裂非常相似的情况(脊柱和脊髓在子宫内发育不良，导致脊柱出现空隙)。之前已有研究表明，人类 TBXT 基因的突变与这种情况有关。其他小鼠还出现脊柱和脊髓的其他缺陷。
就像尾骨是我们所有人失去尾巴的进化痕迹一样，脊柱裂也可能是我们缺乏尾巴的基因中断所导致的罕见“进化代价”。失去尾巴是一个巨大的优势，因此脊柱裂的发病率增加仍然是值得的。这可能适用于许多遗传和发育疾病 - 它们是某些突变偶尔的副产品，这些突变总体上帮助了我们。
这表明“进步的步伐”实际上是多么容易误导人。进化只能处理任何时候存在的变异。正如这项最新研究所示，许多变化也伴随着代价。与其说是前进，不如说是踉跄前进。
