到目前为止，病因和发病机制都不完全明了，但是有时孩子有一些临床特征，例如反复不明原因的发烧，骨关节痛，有时不明原因的贫血较明显，有这些临床症状的时候，就有可能需要做相关检查，例如查血常规时会发现红细胞和血红蛋白均减少，有的孩子白细胞总数会明显升高。如果再进一步做骨髓穿刺检查时，可能会发现骨髓象有白血病的原始及幼稚细胞极度增生，有红细胞和巨核细胞减少。

根据孩子的临床表现，外周血象及骨髓象的改变，一般就可以诊断为白血病。

白血病，就是指造血组织中某一血细胞系统过度增生，浸润到各组织和器官，从而引起一系列临床表现的恶性血液病，是我国最常见的小儿恶性肿瘤。