梅奥诊所发现了 CSF1R 基因中的八个新突变，提高了对罕见的 CSF1R 相关疾病的了解和治疗潜力。这项全球性研究强调了诊断该疾病的挑战以及继续研究的必要性。

CSF1R 相关疾病是一种导致认知能力下降的罕见遗传病。梅奥诊所的研究人员最近发现了 8 种新的突变，为个性化治疗和改进诊断铺平了道路。需要进一步研究以加强遗传咨询，并为有症状和无症状携带者制定干预措施。

CSF1R 相关疾病 (CSF1R-RD) 是一种罕见的遗传性认知能力下降病因，以梅奥诊所首次发现的 CSF1R 基因突变命名。早期症状通常包括性格改变、焦虑、抑郁和失去抑制力，随着病情的发展，记忆力会逐渐丧失。虽然基因检测已经变得更加容易获得，但目前尚无治愈该疾病的方法。

在《神经病学：遗传学》杂志发表的一项新研究中，梅奥诊所的研究人员在全球患有 CSF1R 相关疾病的患者中发现了八种新的基因突变。

这凸显了该疾病的流行，并为未来的个性化治疗铺平了道路。这一发现还表明，遗传和环境因素可能影响该疾病。例如，研究小组表示，用于治疗炎症和免疫反应的类固醇可以减少神经炎症并防止无症状CSF1R基因突变携带者出现症状。

研究人员分析了来自美洲、亚洲、澳大利亚和欧洲的 14 个家庭的一系列数据，包括人口统计学、基因型、家族史、临床状况。他们发现了 15 种CSF1R突变，其中包括 8 种之前未报告的突变。已知有近 200 种突变与这种疾病有关。

“这项研究有助于全面了解罕见神经退行性疾病在有或无家族病史人群中的遗传和全球流行情况，”梅奥诊所神经病学家和临床神经生理学家、资深研究作者 Zbigniew Wszolek 医学博士说道：“这一发现将使科学家能够针对这些 CSF1R 基因突变制定疾病改良疗法。 ”

Wszolek 博士表示，基因变异会使 CSF1R-RD 的诊断变得复杂，因为症状可能与其他疾病相似。他补充说，准确诊断和医学管理该疾病需要更新诊断标准和治疗方案。

研究小组表示，需要开展更多研究来观察CSF1R基因突变的无症状和有症状携带者，以便更好地了解该疾病。他们指出，从这项研究中获得的知识将增强遗传咨询，指导治疗干预措施的开发，并提高对疾病发病风险的预测。

Wszolek 博士和他的研究团队于 2011 年发现了CSF1R基因。该团队之前对 CSF1R 相关疾病（也称为 CSF1R 相关白质脑病）的一项研究考察了一种改善病情的治疗方法。

参考文献：Jaroslaw Dulski、Matthew Baker、Samantha A. Banks、Michael Bayat、Rose Bruffaerts、Gabriela Ortiz Cruz、Caio C. Disserol、Kristen S. Fisher、Jainy N. Jose、Bernadette Kalman、Orhun H. Kantarci、Dmytro Maltsev、Catherine Middleton、Gabriela Novotni、Dijana Plaseska-Karanfilska、Salmo Raskin、Josiane Souza、Helio A. Teive 和 Zbigniew K. Wszolek 撰写的“CSF1R 相关疾病的全球存在和渗透率”，2024 年 9 月 13 日，神经病学：遗传学。DOI：10.1212/NXG.0000000000200187

作者： 梅奥医学中心

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