为什么藏民没有高原反应，但寿命却短？ 青藏高原的严酷环境对人类生存提出了巨大的挑战，而藏族人成功适应了高海拔地区，这引起了科学界的浓厚兴趣。近期，研究者们利用先进的长读长测序技术，深入探索了藏族人群基因组中的结构变异。 长读长测序技术的出现，大大提升了检测基因组结构变异的准确性。利用这些技术，研究人员对藏族和汉族人群进行了深入的基因组分析。结果显示，每个个体平均检测到超过一万五千个结构变异，合并后得到近四万二千个非冗余的变异。这些变异中，有超过百分之八十八的长度在50到1000个碱基之间，其中有近百分之二十七是以前未被发现的。 在分析这些变异的基因组分布时，发现它们主要位于重复序列区域，特别是短散在序列中。而在功能区域的分布上，大部分变异位于内含子或基因间区域，对编码区的影响相对较小。此外，研究还推断了这些变异的形成机制，指出非等位的同源重组和可变数目串联重复在其中发挥了重要作用。 为了理解这些结构变异对人群遗传结构的影响，研究者对大量的短读长测序数据进行了基因分型分析。结果表明，近一半的长读长测序检测到的变异无法通过短读长测序技术检测到。通过对这些数据的群体遗传结构分析，清晰地将藏族人群与汉族人群区分开来，这与全基因组单核苷酸变异的分析结果相一致。 进一步的研究关注了在藏族和汉族人群中具有显著差异的结构变异。通过精细的筛选，识别出了69个在两个群体中差异显著的变异。其中一些位于已知与高原适应相关的基因附近。此外，还发现了位于MRTFA基因内含子区域的一个缺失。这些变异可能对基因的表达和功能产生影响，从而参与高原适应的生理过程。 在对这些候选基因进行功能富集分析时，发现它们与缺氧应答、血管舒张和冷诱导产热等生物过程密切相关。这些功能对于在高海拔低氧环境下的生存至关重要。同时，研究还发现，这些基因在血管内皮生长因子通路中有显著的富集，这进一步支持了它们在高原适应中的重要性。 最引人注目的是，研究还发现了一些结构变异可能来源于古人类的基因渗入。通过对古人类基因组的比对，确定了一个位于1号染色体上的335个碱基的缺失。这一变异可能通过调控PRDM16基因的表达，影响对寒冷环境的适应能力，并对肝功能产生潜在的保护作用。 这项研究利用先进的测序技术，详细研究了藏族人群基因组中的结构变异，深化了对人类适应高海拔环境的遗传机制的理解。 每年的拉萨半程马拉松总是吸引着全国各地的跑步爱好者聚焦于这片高原。不同于常规的平原马拉松，拉萨半程马拉松的独特之处在于其高海拔带来的自然挑战。位于平均海拔超过三千米的拉萨，对于许多从低海拔地区来的参赛者而言，是一场对体能和适应力的极大考验。 尽管拉萨的氧气含量只有低海拔地区的约十六分之一，但在这里生活和训练的藏族运动员往往能够表现出色。比赛的前三名通常被这些高原上的常客占据。他们的卓越表现，不仅是天赋和训练的结果，也得益于他们对高原环境的长期适应。 事实上，高原反应是一个涉及生理适应的复杂过程。它发生在未能适应高海拔低氧环境的人们身上，这种情况不仅仅影响初次进入高原的人，即使是长期居住在高原的居民，如返回较低海拔地区后再次回到高海拔环境也可能经历高反。 西藏的地形复杂，海拔差异极大，从不足两千米的低地到五千米以上的高峰。对于那些海拔通常低于五百米的内地运动员来说，他们在参加拉萨半程马拉松时面临的最大挑战便是如何快速适应高海拔的低氧环境。尽管如此，许多来自内地的运动爱好者通过长期的训练和适应，也能够在高原上表现出色，尽管他们未能跻身奖牌的行列。 在比赛中，虽然大部分奖项由在高原长期生活和训练的体育学院学生获得，但这并不意味着藏族运动员就具有天生的抗高反能力。缺氧环境对每个人都是一个挑战，无论民族和种族如何，面对高原的适应都是个人体质和生活环境的共同作用结果。 来自 马向青，于钊编. 高职高专食品类专业规划教材 饮食文化 第3版[M]. 2023