俄勒冈大学的一项研究揭示了法医 DNA 混合物分析面临的挑战，特别是对于遗传多样性较低的群体，他们在刑事调查中出现假阳性结果的风险更高。
研究人员揭示了法医DNA分析的复杂性和局限性，尤其是在处理来自基因相似群体的 DNA 混合物时。
该研究使用模拟基因混合，表明此类群体更容易出现假阳性，从而引发了人们对在刑事调查中使用 DNA 证据的道德担忧。
法医 DNA 挑战从门把手或水杯上取下 DNA 拭子并不总是确定犯罪嫌疑人的万无一失的方法。
俄勒冈大学的研究人员在《iScience》杂志上撰文称，法医 DNA 分析在处理来自遗传多样性较低的群体的 DNA 混合物时变得不那么可靠。在这种情况下，该技术更有可能错误地将无辜者认定为在场人员——这一错误可能会改变人们的生活。
DNA 分析技术的进展和局限性现代 DNA 分析灵敏度极高，能够检测到皮肤细胞留下的微量遗传物质。这使得法医科学家能够将 DNA 与特定个体联系起来。然而，这种灵敏度也带来了挑战：DNA 样本通常包含来自多个人的遗传物质，例如最近触摸过同一个门把手的每个人。这可能使确定谁的 DNA 与调查相关变得更加困难。
通过观察样本中某些基因标记的变化并将其与嫌疑人的 DNA 进行比较，研究人员可以量化将特定的人与混合物联系起来的证据的强度。
遗传血统对 DNA 分析准确性的影响俄勒冈大学的数据科学家罗里罗尔夫斯 (Rori Rohlfs) 与旧金山州立大学的一组本科研究人员共同领导了这项工作，他表示，DNA 混合分析如果使用得当，可以发挥很大的作用，但必须了解该技术的局限性，并知道何时应特别谨慎地使用该技术。
Rohlfs 和她的团队希望了解这种方法的准确性如何受到人们的遗传血统的影响。他们仔细研究了以前发布的基因数据库，以获取具有不同遗传血统的人群中某些遗传变异的频率数据。然后，他们使用法医分析软件模拟个人档案，以及代表来自不同遗传背景的人群的 DNA 混合物。
研究小组发现，在遗传多样性较低的混合样本中，该技术更容易产生假阳性结果；也就是说，错误地将某个实际上没有参与的混合样本与某人联系起来。当混合样本中含有更多人的 DNA 时，问题会变得更加严重。
“DNA 混合物分析的准确性确实因遗传祖先而异，”Rohlfs 说：“遗传变异多样性较低的群体在 DNA 混合物分析中错误纳入的概率会更高，而且当贡献者越多时，这种情况会变得更糟。”
基因研究中的伦理考量这项研究涉及从复杂数据集生成的模拟基因混合物，因此研究人员不能明确地说该技术对某些遗传血统群体的准确性较低。此外，传统的种族和民族标签通常过于宽泛，并不总是准确地映射到遗传血统，罗尔夫斯说。
“DNA 混合物分析的准确性确实因遗传祖先而异。遗传变异多样性较低的群体在 DNA 混合物分析中错误纳入率会更高，而且当贡献者越多时，这种情况会变得更糟。”
——Rori Rohlfs，俄勒冈大学数据科学家
然而，某些群体的遗传多样性可能较低，包括某些土著、拉丁裔或太平洋岛民群体。
Rohlfs 表示，这项研究还反映了进行符合伦理的基因研究的挑战。她的团队寻找数据的许多研究在收集人们的 DNA 时并不一定遵循知情同意原则，有时还会从被监禁的人身上获取样本。研究团队选择只包括可以验证知情同意的受试者的数据，这在一定程度上限制了他们的数据库。
Rohlfs 目前正在俄勒冈大学建立她的实验室，她希望继续研究其他新兴法医 DNA 分析技术的准确性。
参考文献：“遗传多样性较低群体的法医 DNA 混合物分析准确性降低”作者：Maria Flores、Evan Ho、Cara Ly、Niquo Ceberio、Miguel Guardado、Kamillah Felix、Hannah Mariko Thorner、Matt Paunovich、Chris Godek、Carina Kalaydjian 和 Rori V. Rohlfs，2024 年 9 月 28 日，iScience。DOI：10.1016/j.isci.2024.111067
来源： 劳雷尔·哈默斯（俄勒冈大学）
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