78岁的张老伯（化名）家住福州，前阵子因为肠胃不舒服到医院做肠镜检查，结果发现肠道内有大量息肉，活检结果提示他同时患了降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。

同时，医生还注意到张老伯下嘴唇以及手指、手掌都长有许多黑斑。

经过专业检查，张老伯最终被诊断为“黑斑息肉综合征”，这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基因突变导致具有肿瘤易感性，其子女也有50%的概率遗传此病。

自小身上就有“黑斑”

据介绍，肠镜筛查发现，张老伯的肠道内有大量大小不等的息肉，较大的就有20多颗，部分息肉还呈不规则生长。多点活检结果提示，张老伯同时有降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。

医生还发现，张老伯的外表也有些异常，只见他的下嘴唇长了很多黑斑，手指、手掌上也有不少。询问之下，张老伯表示，这些黑斑从小就有了，因为不影响生活，就没怎么管。

根据张老伯的症状，福建医科大学附属第一医院17区胃肠外科何庆良主任医师团队判断为黑斑息肉综合征（简称PJ综合征）。

面对大量高风险的肠息肉，何庆良主任医师为张老伯进行了手术治疗。术后病理和基因测序结果提示，张老伯得的是黑斑息肉综合征。由于该病具有遗传性，在医生的建议下，张老伯的儿女也进行了相关筛查，幸运的是，儿女都没有遗传到该疾病。经过治疗，张老伯很快康复出院。

口唇色素沉着要引起重视

何庆良主任医师介绍，黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的，以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征，是一种常染色体显性遗传性疾病，该病发病率约1/200000~1/8000，属于罕见病。但因为是遗传病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有50%的概率遗传此病。

“当发生基因变异时，会导致细胞生长失控，从而形成息肉，并增加患癌风险。”何庆良教授介绍，黑斑息肉综合征以口唇、手掌和脚掌的色素沉着及胃肠道多发息肉为典型特征，息肉可分布在整个消化道，其中小肠分布最为密集；息肉还可能继发出血、梗阻、肠套叠、穿孔、恶变等，因此患者具有肿瘤易感性，消化系统肿瘤和非消化系统肿瘤的发病风险都较高。

“出现典型的口唇色素沉着和胃肠道息肉症状，同时有家族成员患病，就应当高度怀疑。”何庆良主任医师提醒，通常需要通过基因检测来识别STK11基因的突变。

何庆良主任医师提醒，黑斑息肉综合征具有肿瘤易感性，因此，要保持健康的饮食习惯，避免辛辣刺激性食物，增加纤维摄入，以帮助肠道健康，减少肠道炎症，继而降低息肉癌变率。此外，还要定期筛查。

定期的内窥镜（胃镜、小肠胶囊内镜或结肠镜）检查是必不可少的，以便监控息肉的变化，及时发现和处理任何异常。

由于PJ综合征的患者其余恶性肿瘤也比一般人高发，还要对其他器官进行监测，如乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫体癌、睾丸癌和胰腺癌等。从18岁开始每年要检查乳腺磁共振或超声、钼靶；18~25岁开始每年检查宫颈、卵巢、子宫；从出生到成年都要检查睾丸；30岁开始磁共振胆管成像或超声内镜查胰腺。