骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)的学习笔记（3）
诊断MDS后，还需做进一步细分类诊断。目前有两个分类体系，即：①国际共识分类(ICC)、②WHO第5版。
本篇介绍WHO第5版的细分类：
1，MDS伴低原始细胞和孤立性del(5q)
细胞遗传学：del(5q)或-5，可能还伴有除-7/del(7q)以外的1个其他异常
原始细胞：骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%
基因突变：在符合其他标准的前提下，可伴有SF3B1突变或单个TP53突变
2，MDS伴低原始细胞和SF3B1突变
基因突变：SF3B1突变
细胞遗传学：无del(5q)、-7和复杂核型
原始细胞：骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%
形态学：诊断此类病例时，环形铁粒幼细胞≥15%可替代SF3B1突变
3，MDS伴TP53双等位基因失活突变
基因突变： ≥2个TP53突变，或1个突变伴TP53拷贝数丢失或拷贝数中性杂合性缺失证据
细胞遗传学：一般为复杂核型
原始细胞：骨髓和外周血原始细胞＜20%
4，无界定性遗传学异常的MDS病例分类
MDS伴低原始细胞：骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%
低增生性MDS：校正年龄后的骨髓增生程度≤25%
MDS伴原始细胞增多( MDS-IB)：
①MDS-IB1：骨髓原始细胞为5%-9%或外周血原始细胞为2%-4%
②MDS-IB2：骨髓原始细胞为10%-19%或外周血原始细胞为5%-19%；有Auer小体伴原始细胞≤19%。 在ICC分类里，它被归入MDS/AML
③MDS伴纤维化和原始细胞增多：骨髓原始细胞为5%-19%及外周血原始细胞为2%-19%，伴骨髓纤维化
