骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)的学习笔记（2）
诊断MDS后，还需做进一步细分类诊断。目前有两个分类体系，即：①国际共识分类(ICC)、②WHO第5版。
本篇介绍ICC版本的细分类：
1，MDS伴del(5q)
MDS伴del(5q)的独特临床特征：
女性居多、重度大细胞性贫血、血小板计数正常或升高伴低分叶小巨核细胞、缓慢进展至AML，以及免疫调节药物来那度胺治疗有效。
病人的骨髓原始细胞＜5%+外周血原始细胞＜2%；
染色体检测：如果del(5q)伴-7或del(7q)，则可排除MDS伴del(5q)。
5号染色体长臂(5q)缺失是MDS中最常见的染色体异常，总发生率约为15%；习惯记录为del(5q)。
目前认为，MDS伴del(5q)是低危MDS。遗传学分析时，是5q32-33.1孤立性缺失。
请注意，5q31.2缺失更常见于较高危MDS或治疗相关性MDS，往往伴有复杂核型、TP53缺失或突变，而且疾病侵袭程度更高。
基因突变检测：可伴有SF3B1突变或单个TP53突变
依据ICC的建议，如果病人发现伴多个TP53突变，则归为其他伴TP53突变的髓系肿瘤，而非MDS。
2，MDS伴SF3B1突变
病人有明确的一系血细胞减少。细胞学检测时，骨髓原始细胞＜5%+外周血原始细胞＜2%。
基因突变检测：SF3B1突变(VAF≥10%)，但不伴多个TP53突变和RUNX1突变
染色体检测时，无孤立性del(5q)、-7/del(7q)、abn3q26.2和复杂核型；
3，不伴发育异常的MDS非特指型
血细胞减少，骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%
染色体检测：伴-7/del(7q)或复杂核型
基因检测：除多个TP53突变和SF3B1突变(VAF≥10%)以外的任意突变
4，MDS伴单系发育异常
有1系发育异常；
1系或多系血细胞减少，但无血细胞增多；骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%；
染色体检测：任何细胞遗传学异常，但del(5q)伴其他相关异常除外
基因检测：任何突变，但多个TP53突变和SF3B1突变伴其他相关异常除外
5，MDS伴多系发育异常
≥2系的发育异常
血象检测：1系或多系血细胞减少，但无血细胞增多
细胞学检测：骨髓原始细胞＜5%及外周血原始细胞＜2%
染色体检测：任何细胞遗传学异常，但del(5q)伴其他相关异常除外
基因突变检测：可以有任何突变，但不包括多个TP53突变且不满足MDS伴SF3B1突变和其他相关异常的标准。
6，原始细胞增多的MDS（即MDS-EB）
骨髓原始细胞为5%-9%和/或外周血原始细胞为2%-9%；
染色体检测：任何细胞遗传学异常
基因突变检测：除多个TP53突变以外的任何突变；
请注意，ICC把如下没有归入MDS，而是归入另一个诊断：MDS/AML( 即MDS/急性髓性白血病）。
这类病人有如下表现：
MDS伴骨髓或外周血原始细胞为10%-19%；
除AML界定特征以外的任何细胞遗传学异常；
基因突变检测：除NPM1、bZIP、CEBPA和TP53突变以外的任何突变。
