绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。

绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周

一、绒毛膜取样术检查目的是什么？

可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析

1、染色体分析：有直接法和培养法。

2、基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

3、生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。

二、绒毛膜取样术检查方法

抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有4种方法：

经子宫颈法;经腹部法;经阴道法;经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。

三、绒毛膜取样术的检查风险

会导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实;是争议性较大的一项检查。不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。

四、绒毛膜取样术检查报告及结果

在数小时后即可得知结果

检查结果：可得知胎儿有无异常。

异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

五、绒毛膜取样术适用于高危险群

通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。