产检的目的在于了解胎儿健康，并在发现胎儿异常时做最适当的处置，若是因母体的原因导致胎儿异常，如妊娠高血压可能导致生长迟缓，即会调整母体的健康状况，让宝宝的生长步上正常轨道，但某些先天性的异常并无法经由调整母体状态来改善。

胎儿先天性异常部分可分为染色体异常、基因异常、结构异常以及其它外因素造成的胎儿异常。其中最为大家所熟知的唐氏症，便是染色体出现异常，此外，性染色体也是常出现的异常情况，而基因异常则常见有蚕豆症、血友病。结构性异常则指外观上看得到的结构异常，像是脐膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常结构性异常会合并有染色体和基因的异常，因此，有时医师会根据观察到的结构性异常，来推断可能会有的染色体异常疾病。

发生胎儿异常的高危险群为第一胎在34岁以上的孕妇，因女性过了34岁以后受孕，授精时染色体转位的机率较高，因而提升了胎儿异常的机率，另外，过去曾有过胎儿异常或是反复流产者都是胎儿异常的高危险群。妇产部主治医师曾茂荣表示，根据统计显示，流产的案例中有一半可能是因为染色体异常，这显示了"物竞天择，适者生存"的道理。

检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析。

1、染色体分析：有直接法和培养法。

2、基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。

3、生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。检查结果：可得知胎儿有无异常。异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。