01什么是基因

我们每个人由几十万亿细胞构成，一般来说在一个细胞里面有细胞核，细胞核里有染色体，这是储存我们人类遗传信息的地方。每个正常人体细胞染色体一般有23对，如果你再把它放大仔细看，每一个染色体是由DNA组成的，DNA里面一小段一小段的片段就叫基因。

基因是我们人类遗传信息的基本单位，但是当我们谈到基因改变的时候不少人心头都是有点“虚火”的，因为基因改变是大部分遗传性疾病和肿瘤性疾病的病变基础我们改变不了，基因不能逆天改命，但是我们可以尽自己的努力提高生存质量和延长寿命，随着精准医学时代的到来我们已经具备部分精密的检测手段而基因检测就是其中一种，通俗来讲基因检测就是把致病的基因找出来为患者的治疗提供精准的参考。

02为啥需要做基因检测？

随着精准医学时代的到来，基因检测是肿瘤精准诊疗的前提。

肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤中的基因变异情况，预测肿瘤的发生发展趋势、治疗效果。它可以判断肿瘤对不同药物的敏感性，帮助临床医生制定个性化的治疗方案，提升治疗的效果。

对于大多数健康人群，基因检测可以检测预知：遗传性肿瘤、单基因遗传病、心血管疾病、三高慢病、老年病、个体药物敏感性分析、个人特质检测。

03基因检测主要检测什么？

A国家规范要求肿瘤靶向治疗前必须做相关的基因检测。

B一线的免疫治疗前也需要做PD-L1等相关的免疫抑制剂检测点检测。

C遗传性疾病的确诊、感染性疾病病原体确定也需要做相关基因检测。

D部分恶性肿瘤病理诊断及分子分型等也需要做基因检测。

04传统体检与基因检测有何区别？

传统体检与基因检测的重大区别是传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分被动和滞后。一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。基因检测却不同，它的目的就是预防。是在没有病变产生前，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性。其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等。

05基因检测适用于哪些人群？

A恶性肿瘤患者靶向治疗前检测，如：非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃肠间质瘤、胃癌、膀胱癌、恶性黑色素瘤等，其中NGS检测项目一次可检测200多个肿瘤相关基因；

B恶性肿瘤一线免疫治疗前检测，如：非小细胞肺癌、头颈部鳞状细胞癌、食管鳞状细胞癌等，后线免疫治疗前也可做疗效预估；

C遗传性疾病诊断，如：地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、脊髓性肌萎缩症检测等；

D感染性疾病病原体检测，如：上呼吸道6项基因检测、下呼吸道6项基因检测，甲流/乙流RNA检测、肺炎支原体DNA检测，还有一次性可检测近200种病原体及数十种耐药基因的tNGS检测；

E疑难病理诊断及肿瘤分子分型等。