父子二人均是高度近视，且都有过视网膜脱离的经历，很多人会下意识认为是高度近视的遗传因素导致的，但广州爱尔眼科医院眼底外伤科张静琳副院长提醒：这种情况，也有可能是患上了一种罕见的家族遗传病——Stickler综合征！

高考前网脱，24小时绿色通道开启

一年前，在距离高考仅剩20天时，广州17岁的考生小唐像往常一样正紧张备考，却突然发现左眼的视野缺失了一块，还伴有黑影飘动遮挡住视线，让他无法再继续看书做题。

眼看着高考临近，却出现了这样的意外，这可急坏了小唐一家人。如果不能及时解决这个视力危机，不仅会耽误孩子高考，严重甚至影响孩子前程。

危急关头，小唐的父亲想起很多年他也有过类似的经历，后来找到了广州爱尔眼科医院的眼底病专家高汝龙教授和张静琳副院长，被诊断为“视网膜脱离”，当时接受了手术后至今视力仍恢复得很好，于是便带着小唐马不停蹄地再次来到广州爱尔眼科医院。

知道孩子的情况紧急，张静琳副院长马上为小唐进行了全面的检查：左眼黄斑区视网膜脱离，可见多个视网膜马蹄形裂孔，裸眼视力仅为0.02，诊断为“左眼孔源性视网膜脱离、双眼变形近视”。情况十分危急，张静琳副院长建议小唐必须尽快接受玻璃体手术治疗，否则将有失明风险。

然而，此时距离高考仅有20天的时间！

现在的每一分每一秒对小唐和他的家人来说都极为珍贵，小唐的学习成绩一向很好，在这个节骨眼上手术，术后还能马上进入备考状态吗？能顺利参加后面的高考吗？

明白一家人万分着急的心情，张静琳副院长耐心地安抚他们的情绪，表示会充分保障手术的质量，极力缩短术后恢复的时间，让孩子可以尽快恢复状态，顺利参加高考，并将为小唐开启视网膜脱离24小时急救绿色通道安排手术，争分夺秒地为他争取时间！

当天16时，距离小唐到院仅4个小时，张静琳副院长便为其安排上了手术。手术过程非常顺利，术后小唐左眼视网膜平伏，裂孔封闭，视力恢复至0.25，两天后出院，小唐也很快就投入到复习状态中。

因为手术处理及时，顺利参加高考的小唐更是考出了649分的优异成绩，令一家人欢喜不已。

▲小唐左眼眼底实拍

父子同症状，竟是患了罕见遗传病

在为小唐感到高兴之际，张静琳副院长也有了新的思考：父子俩都是高度近视眼，而且都有过视网膜脱离的经历，再加上两人明显的面部特征，这难道只是巧合吗？此时，她脑海里出现另一种猜测：小唐和他父亲可能是患上了一种罕见的家族遗传病——Stickler综合征！

基因检测结果验证了张静琳副院长的猜想，小唐父子俩均被诊断为Stickler综合征。

什么是Stickler综合征？张静琳副院长介绍，Stickler综合征又称遗传性骨关节和眼病变，是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为万分之一。Stickler综合征通常会导致患者视力、听力和关节出现严重异常，其中眼部病变尤为突出，表现为高度近视、青光眼、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离等，是遗传决定的小儿孔源性视网膜脱离的常见原因，同时患者还会呈现独特的面部特征，比如眼睛突出、鼻孔前倾、下巴后缩、腭裂等。

视力再度下降，多学科联合成功挽救

直至今年7月份，受Stickler综合征病情影响，小唐的视力再次下降，复查时发现视力仅为0.04，左眼还患有白内障，需要进行手术。

鉴于小唐情况特殊，为降低手术风险，广州爱尔眼科医院眼底外伤科与白内障青光眼科多位专家开展多学科会诊，经过多方商讨研究之后，确定了“飞秒激光白内障超声乳化抽吸+人工晶体一期置入+晶状体囊袋张力环植入术”的手术方案，白内障青光眼科武哲明主任主刀，成功为小唐实施了手术，术后视力成功恢复。

张静琳副院长表示，Stickler综合征患者不仅容易出现高度近视、视网膜脱离、玻璃体变性等眼底问题，还可能导致白内障、青光眼等眼病，往往需要多个科室联合协作、共同出力，提供更加专业、全面、优质的诊疗服务，共同为患者的眼健康保驾护航。此外，对于Stickler综合征患者，最好的治疗莫过于预防性治疗，如果家族中出现类似症状的患者，在对该患者进行治疗的同时，也需要对有遗传风险的家属进行早期的干预，在最大程度上预防威胁视力的并发症发生，尤以具有独特面部特征的儿童为甚。

广州交通电台记者谢彩雯，通讯员林晓梅报道。