近日，《阿尔茨海默病与痴呆》杂志刊载了一项由卡罗林斯卡学院与山东大学联合完成的研究报告。
中国农村地区痴呆症患病率更高目前中国痴呆症患病率与世界上大多国家地区相似。近年荟萃分析显示，中国60岁及以上人群的痴呆症总体患病率为5.3%。60岁以上痴呆症患者约为1000-1100万人，其中60%为阿尔茨海默病。
农村人群的患病率更高，65岁以上痴呆症在城市和农村的患病率分别为4.40%和6.05%，阿尔茨海默病城乡患病率分别为2.44%和4.25% 。
研究背景与意义本研究聚焦于中国农村地区的老年人群体。这一社会人口群体在阿尔茨海默病的影响下尤为显著，但在过往的研究中却鲜有被关注。因此，本研究填补了跨种族、社会人口统计学以及地理区域差异人群的知识空白。
研究纳入了4,873名居住在中国乡村社区的老年参与者。研究人员测量了文献报道过的53种与阿尔茨海默病相关的基因变异。参与者们在2014年接受了检查，幸存者则在2018年再次进行了随访，以便确诊阿尔茨海默病。该研究首次在中国的一般人群中考察了多基因风险评分（PRS），并且分析了不含载脂蛋白E（APOE）基因与含APOE基因的情况与阿尔茨海默病及其相关血浆生物标志物之间的关联。结果显示，无论是横断面还是纵向研究中，PRS都与阿尔茨海默病的双倍发病风险密切相关。此外，结合年龄、性别和教育背景等因素，PRS在阿尔茨海默病的识别与预测方面表现出较高的准确性。
多基因风险评分（PRS）是一种通过汇总多个与某种疾病相关的基因变异来评估一个人患该疾病风险的统计方法。简单来说，就是科学家们发现了许多与阿尔茨海默病有关的小基因变化，然后把这些基因变化综合起来，看一个人拥有的这种不利基因变化越多，患病的风险就越高。
在这个研究里，科学家们发现，那些PRS得分高的个体，也就是拥有很多与阿尔茨海默病相关的基因变异的人，他们患阿尔茨海默病的风险几乎是普通人的两倍。这意味着如果你的PRS分数较高，那么你相比其他人更容易患上阿尔茨海默病。
未来研究方向下一步，研究人员计划进一步描绘与不含APOE基因和含APOE基因PRS相关的结构脑成像特征及外周生物标志物（如磷酸化tau蛋白、脑源性tau蛋白和胶质纤维酸性蛋白）的图谱。这对于深入了解PRS如何与阿尔茨海默病关联具有重要意义。
这些发现对于高危人群的痴呆症和认知衰退的预防干预具有重要的指导意义，有助于制定更加精准有效的健康管理策略，从而改善农村地区老年人的生活质量。
参考文献——Tingting Hou et al, Association of polygenic risk scores with Alzheimer's disease and plasma biomarkers among Chinese older adults: A community‐based study, Alzheimer's & Dementia (2024). DOI: 10.1002/alz.13924
