美国国立卫生研究院 (NIH) 的研究人员及其合作者开展的一项研究揭示了加纳和尼日利亚人患肾病的重大遗传风险因素。图片来源：Darryl Leja，NHGRI
NIH 的研究强调了对西非血统的个体进行早期健康干预的潜力。
美国国立卫生研究院(NIH)的研究人员及其合作者在加纳和尼日利亚的人群中发现了一个重要的肾脏疾病遗传风险因素。他们的研究发现，携带 APOL1 基因的一个风险变异会大大增加患肾脏疾病的可能性。APOL1 是一种对免疫功能至关重要的基因，其变异与慢性肾脏疾病风险增加有关。这项由非洲人类遗传与健康 (H3Africa) 肾脏疾病研究网络开展的研究发表在《新英格兰医学杂志》上。
先前的研究表明，APOL1 基因变异会增加非裔美国人患慢性肾病的风险。然而，人们对这些基因变异如何影响西非国家的人知之甚少，而许多非裔美国人的遗传血统都来自西非国家。研究这些基因变异如何导致西非人和具有西非血统的人患上慢性肾病，也有助于了解许多美国人患肾病的风险。
“我们的研究提供了有关西非人的数据，这将有助于我们更好地了解与 APOL1 变异相关的慢性肾脏疾病风险，”这项研究的合著者、美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所 (NHGRI) 基因组学和全球健康研究中心副主任兼首席科学官 Adebowale A. Adeyemo全科医生表示：“通过将这项研究与之前涉及非裔美国人的研究进行比较，我们可以更深入地了解这些高风险 APOL1 变异的影响。了解您患上肾脏疾病等疾病的遗传风险可以帮助您做出更明智的健康决定，并可能提前进行干预。”
研究结果：APOL1 变异的流行情况及相关风险来自加纳和尼日利亚的 8000 多人参与了这项研究，其中包括近 5000 名不同阶段的慢性肾病患者和 800 多名通过肾活检确诊患有肾病的人。
研究发现，这两个国家近三分之一的人携带 APOL1 变异，这会增加患慢性肾病的风险。虽然这些 APOL1 变异在西非后裔人群中最常见，但其他研究也发现这些变异在欧洲、亚洲、中美洲和南美洲人群中也存在。
研究人员还发现，APOL1 基因的一个副本中存在风险变异会增加罹患慢性肾脏疾病的风险，这与之前针对非裔美国人群体的研究结果相反，该研究表明，两个 APOL1 副本都需要包含此类变异才能增加总体风险。一个风险变异会使慢性肾脏疾病的风险增加 18%，而两个风险变异（每个 APOL1 副本上各一个）会使风险增加 25%。
这些 APOL1 风险变异还大大增加了罹患一种罕见肾脏疾病（即局灶节段性肾小球硬化症，这是一种肾脏组织瘢痕形成）的可能性。
“某项研究或特定祖先群体的发现通常被认为适用于全人类，但即使在特定祖先或族群中也存在相当大的差异。”Adeyemo 博士指出：“这项研究强调了在研究人类疾病基因组学时研究全球不同人群的重要性，以便基因组医学能够公平地造福全世界人民。”
对美国和其他人群肾脏疾病的更广泛影响超过七分之一的美国成年人患有慢性肾脏疾病——估计有 3700 万美国人患有这种疾病，非裔美国人、西班牙裔美国人和美洲原住民更容易患上这种疾病。遗传和环境因素（包括吸烟、缺乏运动、不健康饮食和缺乏医疗保健等社会因素）都会增加患肾脏疾病的风险。肾脏疾病患者在疾病早期可能不会出现明显症状。此外，对于患有糖尿病或高血压的人来说，患肾脏疾病的风险更大。随着肾脏随着时间的推移逐渐受损，它们无法正常过滤血液，导致体内废物堆积。
随着病情的进展，肾脏的其他功能也会受到影响，例如刺激红细胞生成和维持体内钙平衡。该病可能导致中风和心脏病等其他健康问题。
“对美国参与者进行的进一步研究可以帮助我们了解 APOL1 变异如何影响肾脏，”美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所 (NIDDK) 项目主任、该研究的合著者 Paul Kimmel 医学博士说：“总的来说，我们希望这些发现可以为改善患有肾脏疾病和有肾脏疾病风险的患者的健康状况提供参考。”
该研究由美国国家人类基因组研究所和美国国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所资助。
参考文献：Rasheed A. Gbadegesin、Ifeoma Ulasi、Samuel Ajayi、Yemi Raji、Timothy Olanrewaju、Charlotte Osafo、Adebowale D. Ademola、Adanze Asinobi、Cheryl A. Winkler “APOL1 双等位基因和单等位基因变异与西非人的慢性肾脏病” , 大卫·伯克, 法蒂乌·阿罗刚达德, 艾维·埃克姆, 雅各布·普兰吉-鲁尔, 曼马克·曼文, 迈克尔·马特科勒, 奥鲁克米·阿莫杜, 理查德·库珀, 桑普森·安特维, 阿德博瓦莱·A·阿德耶莫, 蒂蒂拉约·O·伊洛里, 维多利亚·阿达巴耶里, 亚历山大·尼亚科, 安妮塔·甘萨, Toyin Amira、Adaobi Solarin、Olugbenga Awobusuyi、Paul L. Kimmel、Frank Chip Brosius、Muhammad Makusidi、Uzoma Odenigbo、Matthias Kretzler、杰弗里·B·霍金、马丁·R·波拉克、文森特·博伊马、巴里·I·弗里德曼、尼科莱特·D·帕尔默、伯纳德·柯林斯、米林德·帕德尼斯、吉尔·史密斯、西莉亚·I·阿格瓦伊、Ogochukwu Okoye、Aliyu Abdu、Jillian Wilson、Winfred Williams、Babatunde L. Salako、Rulan S. Parekh、Bamidele Tayo、Dwomoa Adu 和 Akinlolu Ojo，2024 年 10 月 25 日，新英格兰医学杂志。DOI：10.1056/NEJMoa2404211
来源：美国国家人类基因组研究所
免责声明：康加号致力于健康常识分享，内容根据公开资料编辑，版权归原作者；如有侵权请在线留言删除。文章旨在介绍健康科学进展，不能作为治疗方案；如需精准健康指导，请至正规医院诊疗。
