基因甲基化检测食管癌,优势尽显

天逸健见 2024-03-02 09:29:25

食管癌是指食管鳞状上皮或腺上皮的异常增生所形成的恶性病变,也称为食道癌,是我国死亡人数最多的前五位癌症之一。根据国家癌症中心2023年公布最新一期的全国癌症统计数据显示,食管癌是我国位居前五位的主要的肿瘤死因之一,与肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌一起,约占全部肿瘤死亡病例的69.25%。食管癌男性多于女性,好发于60-65岁人群。

食管癌的早期临床症状并不明显,患者多在体检或者胃镜检查时发现。尽管食管癌早期症状隐匿,但也并非无迹可寻。由于局部病灶刺激食道,引起食道蠕动异常、痉挛,或者因为局部的炎症、肿瘤浸润、食道黏膜糜烂、表浅溃疡,食道癌早期会出现以下症状:

1、吞咽时哽噎感;

2、吞咽食物后有滞留感;

3、食道异物感;

4、咽部干燥、疼痛;

5、胸骨后不适、烧灼感或者疼痛;

6、呕血。

如何有效预防食管癌?

1.远离亚硝胺与霉菌;

2.改善营养不良 ;

3.适当补充微量元素;

4.忌吃粗、烫,细嚼慢咽。

食管癌相关的高危因素(建议以下人群定期进行食管癌早期筛查):

1.长期食用或饮用滚烫(高于65度)食物、滚烫茶水;

2.长期居住于食管癌高发地区;

3.吸烟、酗酒;

4.长期吃腌制食品;

5.有食管疾病(如胃食管反流、Barett食管、腐蚀性食管灼伤和狭窄等);

6.有家族遗传史。

根据默沙东诊疗手册,目前对于食管癌,没有特别有效的疗法,患者的结局很大程度上取决于肿瘤的分期。如果是最早期肿瘤局限在黏膜表面的病人,那么5年生存率可以达到约80%,但由于大多数人就诊时已经是晚期,无法积极治疗,所以生存率极低,5年生存率不到10%。

现阶段,食管内镜下病理活检是食管癌诊断的金标准,由于大众对侵入性检查的接受度较低,高灵敏度、高特异性、非侵入的无创或微创的食管癌筛查和诊断方法仍然是急需的。基于液体活检的基因甲基化检测技术是新一代的肿瘤早筛技术,其通过检测血液样本中游离DNA的甲基化水平从而实现肿瘤的早期检测。

DNA甲基化是真核细胞的修饰方式,也是哺乳动物基因的主要表观遗传学形式,是指S-腺苷甲硫氨酸作为甲基供体,在DNA甲基转移酶催化下,胞嘧啶环上5′位置的氢被活性甲基所取代,转变成5-甲基胞嘧啶(5mC)。DNA甲基化通常抑制基因表达,去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达,这种DNA修饰方式在不改变基因序列前提下实现对基因表达的调控。DNA的甲基化一般发生在CpG位点,基因启动子及其附近区域内CpG的甲基化是基因实现沉默和基因印记的重要途径。肿瘤细胞通过凋亡、坏死或主动分泌释放游离的肿瘤DNA至血液中,通过检测血液中特定的肿瘤DNA甲基化水平的改变进而诊断食管癌的发生。

食管癌的筛查有利于降低其发病率,食管癌的早期诊断有助于在癌症早期及时确诊,促使患者及时接受正规有效的治疗,从而达到临床治愈或提高生存期和生命质量的目的。因此,我们应该重视食管癌的筛查和早期诊断,以便更好地预防和治疗这种疾病。

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