前言
瑞典,一个2岁的女童生命垂危,全球医学界都束手无策,女童的家人心急如焚。
他们问遍全世界,却几乎得到了相同的答案——无能为力。然而,就在他们几乎要放弃的时候,中国的医生给出了不同的回应,他们表示愿意尝试并承诺全力以赴。
这让女童的家人既看到了希望,又心存疑虑“你们真的能行吗?全世界都做不到,中国医生能做到吗?”
那么,这场“爱的救治”后来如何了?
北欧的求医困境
2023年5月,对瑞典的马卡尔一家来说,真是雪上加霜。他们家的小宝贝艾玛,还不到两岁呢,就被查出了异染性脑白质营养不良(MLD),这可是个稀罕病,据说是因为基因突变了,身体里缺了个关键酶,导致一些脂肪物质在神经系统里越积越多,最后就把神经给伤了,这伤还是不可逆的。
想想以前的艾玛,那叫一个活泼可爱,整天蹦蹦跳跳的,小嘴儿也是甜甜地叫个不停。可如今呢,走路都费劲了,说话也不利索了,病情是一天比一天重,每三个月就得退步一回,看得人心都碎了。
艾玛她爸胡安,是个护士,对这病那是再清楚不过了。他看着女儿一点点地变成这样,心里头那个急啊,跟热锅上的蚂蚁似的。但他是个爷们儿,是个父亲,不能眼睁睁地看着女儿遭罪,于是他就下定决心,一定要给女儿找到希望。
马卡尔夫妇俩那是真豁出去了,整天就是查资料、问专家,国内外的医院都跑遍了。人家都说造血干细胞移植能治这病,可风险太大了,供体也不好找。
更关键的是,艾玛这病是爸妈的基因都有问题,就算找到了供体,移植后也可能因为排异反应出事儿。再说那治疗费用,高得吓人,还得等上好一阵子,效果还不一定咋样。
但这俩口子那是真倔,就是不放弃。他们满世界地找,从美国到欧洲,从大医院到小诊所,只要是有一丝希望的地方,他们都去。只是孩子的病没有见好。
难道,真的没有办法了吗?他们难道只能看着女儿一步步走向死亡吗?
中国基因治疗技术的崛起
2024年的6月份,马卡尔和老伴儿就在俩人快要绝望,打算把心一横,接受命运的时候,网上一篇文章,嘿,就像是观音菩萨显灵,给他们带来了希望。
这篇文章说的是啥?基因治疗!听起来就像是科幻大片里的高科技,没想到现在竟然成了真,能给那些得了怪病的人治病。
这基因治疗啊,简单说,就是给病人的基因动动手脚,把坏的修修好,病也就好了。
马卡尔和老伴儿一看,这简直就是黑暗中的一束光啊,立马就跟文章里提到的连祺周教授取得了联系。
连教授那可是深圳理工大学合成生物学学院的大牛,专门研究基因编辑的。在连教授的帮助下,他们很快又跟广州市妇女儿童医疗中心搭上了线。
这家医院啊,那可是在儿童血液肿瘤方面有两把刷子,特别是江华主任的团队,基因治疗玩得那叫一个溜。
江主任他们一上手,先给艾玛做了个全面检查,然后就开始制定基因治疗的方案。
说起来,这基因治疗跟传统的造血干细胞移植比起来,那可是有不少好处。它用的是艾玛自己的细胞,在体外给基因做个小手术,然后再送回去,这样一来,就没有排异反应那些麻烦事儿了,安全性更高,效果也更好。
马卡尔和老伴儿一听,心里那叫一个激动,就像是久旱逢甘霖,沙漠见绿洲,总算是看到了孙女康复的希望。
艾玛的希望之路
2024年的8月底,艾玛一家子漂洋过海,千里迢迢来到了广州这座热闹非凡的城市。对他们而言,这可不是一场简单的旅行,而是一场与病魔较劲、与时间赛跑的硬仗。
一到广州市妇女儿童医疗中心,艾玛就被安排得井井有条,各种检查、评估一个接一个,医生们个个专业得很,很快就摸清了艾玛的情况。
江华主任,那可是医院里响当当的人物,他带领团队给艾玛制定了一套个性化的治疗方案。这方案听起来挺高科技,得用艾玛自己的外周干细胞,动手脚给里面的坏基因“修修补补”,让艾玛有机会再次活力满满。
这活儿,技术难度可不小,对医生的手艺要求也是极高的。
那些干细胞经过一番“打扮”变成了修复缺陷基因的小能手。
这就像是给艾玛种下了一颗希望的种子,等待着它慢慢发芽、开花、结果。
时间转眼就到了10月9日,这天对艾玛来说是个大喜的日子,因为她要接受自体造血干细胞移植手术了。
那些经过基因编辑的干细胞,就像是勇敢的战士一样,通过输液管进入艾玛的身体。它们要在艾玛的身体里安家落户,帮艾玛重建健康的血液和免疫系统。
手术一成功,艾玛的治疗就迈出了重要的一步。
但手术成功只是万里长征的第一步,艾玛还得面对一系列的挑战。化疗药物可不讲情面,好的坏的细胞一起杀,艾玛难受得很,恶心、呕吐、脱发,免疫力也直线下降。
但医护人员那可是真贴心,用专业和爱心给艾玛打气,陪她一起闯过了这道难关。
虽然语言不通,但医护人员用真心和行动搭起了沟通的桥梁。艾玛还意外地爱上了吃面条,或许这面条里,真的有着家的味道吧。
经过一个多月的治疗,艾玛的身体有了明显的好转。眼皮不垂了,腿脚也有劲儿了,甚至还能玩上两把电子游戏。
艾玛的父母看在眼里,乐在心里,他们知道,女儿这是从死神手里抢回来的。
就在艾玛快要出院的时候,突然来了个小插曲,艾玛高烧不退,可把大家吓坏了。医生们迅速行动,很快就找到了病因,及时处理,艾玛这才转危为安。
终于,10月25日这天,艾玛可以出院了。马卡尔夫妇紧紧握着女儿的小手,眼里闪烁着泪光。
在广州的这段日子,虽然挑战重重,但也收获了无数的感动和美好。
艾玛的康复,真是让人感慨万千。
生活中,还有许多人也在经历着类似的困境。
想说的是,不管遇到什么困难,都不要轻言放弃。就像艾玛一样,勇敢地面对生活的每一个挑战。
也许前方还有很长的路要走,但只要心中有希望,就一定能迎来属于自己的春天。让我们一起为每一个与疾病抗争的人加油鼓劲,传递爱与希望!
作者观点
艾玛的故事不仅展示了科技的强大力量,还让我们感受到了人性的美好。在科技与人文的交织中,生命之光将更加璀璨,照亮人类未来之路。
马卡尔一家在中国的经历,也成为了中瑞两国医疗合作的佳话。这不仅让两国在医疗技术上有了更多的交流,也让两国民众之间的关系更加亲近。
罕见病虽然“罕见”,但它却影响着全球数亿人的生活。加强对罕见病的科研投入,提高公众对罕见病的认知,是保障罕见病患者权益的重要举措。
相信这只是一个开始。未来将会有更多的罕见病患者,受益于基因治疗技术,重获新生。我们相信,在全人类的共同努力下,基因科技将创造更多的生命奇迹,让更多患者摆脱疾病的困扰,拥抱健康美好的未来。
信息来源:环球网《“问遍全世界只有中国医生做到了”,瑞典2岁罕见病女童,在广州得救了》
南都N视频《瑞典2岁女孩患罕见病来穗治疗,国外类似疗法约3070万元》
文|芷缘
编辑|芷缘