癌症,这个让无数人闻之色变的词语,对很多人来说都是一个敏感话题。但是你知道吗,除了大家熟知的乳腺癌、肺癌等,世界上还存在着许多稀有癌种,它们虽然发病率低,但同样令人揪心。今天,就让我们一起走近一种名为"单发性髓外浆细胞瘤"的罕见癌症,了解它的症状、检查手段,以及那些看似平凡的病史背后所隐藏的残酷较量。

什么是单发性髓外浆细胞瘤?

单发性髓外浆细胞瘤(Solitary Extramedullary Plasmacytoma,SEP)是一种罕见的浆细胞肿瘤,约占所有浆细胞肿瘤的3%。顾名思义,它主要发生在骨髓之外的其他组织器官中,大约90%的病例发生在头颅面部区域,如鼻腔、旁鼻窦、口咽、唾液腺和喉头等。除此之外,第二个高发部位是胃肠道。

引人注目的是,虽然在多发性骨髓瘤的复发及晚期阶段会出现肝脏受累的情况,但仅限于肝脏的单发性浆细胞瘤实属罕见。自1990年以来,全球仅有19例单发性肝浆细胞瘤在首次发病时被报道,可见其凤毛麟角的难能可贵程度。

一个10年抗癌路的不凡病例

本文要讲述的,就是一位69岁男性患者的抗癌经历。最初,这位老人在一次体检中被发现纵膈淋巴结肿大,并伴有髂骨、腰椎和肋骨的骨质溶解性病变。经过活检和一系列检查后,他被确诊为多发性单发浆细胞瘤。

之后,老人接受了来那度胺联合地塞米松方案治疗,一度完全缓解。但在74岁和77岁时,他又分别出现了髂骨和肋骨单发性骨溶解病灶复发,不得不再次进行放疗和化疗。

就在人们以为他终于熬过了重重关卡时,79岁的他又遭受了沉重一击——CT扫描发现了多发肝肿瘤!经过进一步的影像学检查和活检确认,这位老人被诊断为一种极为罕见的"仅限于肝脏的单发性髓外浆细胞瘤"。

面对这个前所未有的挑战,医生们开具了硼替佐米、来那度胺和地塞米松的三联方案。经过3个疗程的治疗,老人的肝脏肿瘤终于完全缓解。但就在这时,他又出现了周围神经病变的不良反应,不得不停止使用硼替佐米,转为单药来那度胺维持治疗。

令人欣慰的是,即便只靠一种药物,这位79岁高龄的老人也成功将疾病缓解了长达10个月之久。

残酷"硝烟"下的不屈斗志

这位老人十年来与癌症殊死搏斗的经历,是对人类医学水平和不屈斗志的双重检验。

从一开始的多发性单发浆细胞瘤,到后来仅限于肝脏的罕见病例,他经历了疾病反复进展的残酷过程。放疗、化疗、靶向治疗,医生们对他使用了各种手段,他也全力配合,用自己的行动诠释了"永不言弃"的精神。

当然,单发性髓外浆细胞瘤作为一种罕见病,它给诊疗带来了极大的挑战。由于病因及发病机制尚未完全阐明,医生只能根据有限的病例经验和对浆细胞肿瘤的理解,制定一个个"切题"但非完美的治疗方案。

影像学检查、活组织检查、骨髓检查等诊断手段的应用,为明确病情和选择恰当治疗方式奠定了基础。更重要的是,患者本人对疾病的顽强抗争精神,让我们看到了生命的坚韧和人性的伟大。

一种罕见癌症的"制胜法宝"

面对如此罕见且凶猛的疾病,医生如何制定出精准有效的治疗方案?事实上,对单发性髓外浆细胞瘤的诊疗,医学界一直在摸索并总结经验。

从本文开头病例可以看出,影像学检查如CT、MRI、PET/CT在明确病灶部位和评估病情发展方面发挥了关键作用。但需要指出的是,影像学手段并不能百分之百确诊本病,活组织检查仍是确认诊断的"金标准"。

那么,怎样判断病情是否已经进展为难治性多发性骨髓瘤呢?答案或许藏在一些"生物标记物"中。研究发现,如果初诊时患者存在微量骨髓病变、异常血清游离轻链比值,以及治疗后残留血清单克隆蛋白(M蛋白)等情况,说明癌细胞存在扩散、进展的风险。

此外,对病理活检标本进行细胞遗传学分析,查看是否存在**(17p)缺失、(13q)缺失、1q++**等高危染色体异常,也可以预测疾病进展的可能性。毕竟,单发性浆细胞瘤虽然发病率低,但仍有**3%的患者最终会演变为多发性骨髓瘤**。

那么,如何有效治疗这种顽固的癌症呢?放疗、单纯手术切除等局部治疗虽有一定疗效,但往往难以根治。因此,全身性的系统治疗越来越受到重视。常用的方案包括:

1. 传统的化疗药物,如烷化剂类;

2. 新型的靶向药物,如蛋白酶体抑制剂和免疫调节剂;

3. 单克隆抗体,如抗CD38抗体等。

以上药物通常需要联合使用,并根据患者的具体情况予以个体化调整,从而达到最佳的疗效。

毫无疑问,单发性髓外浆细胞瘤给临床工作带来了极大挑战。但只要诊疗团队保持开放的学习态度,密切关注前沿研究进展,持续优化诊疗策略,定能为更多患者带来曙光。

关注罕见病,呵护脆弱生命

从某种程度上说,我们今天关注的单发性髓外浆细胞瘤,只是诸多罕见病种中的一个缩影。全世界超过6000种疾病被列为罕见病,影响人群多达3.5-5.9亿。

罕见病给患者及其家属带来的,不仅是疾病的折磨,更有漫长的就医旅程、高昂的治疗费用、无止境的生活压力等。一些罕见病缺乏有效治疗手段,只能干等"救命稻草"的出现;而另一些虽有治疗方案,却常常因过于昂贵而无法实施。

正因如此,构建覆盖面更广、诊疗能力更强的罕见病防治网络,是目前全球公共卫生事业中的一项重中之重。我们需要加大科研投入,深化对罕见病发病机制的认识;鼓励跨学科、跨领域的合作,促进诊疗新策略、新技术的研发...

参考文献：Jun Numata, Hiroko Tsunemine, Asuka Imai, Naokazu Nakamura, Tomomi Sakai, Tomoo Itoh, Nobuyoshi Arima, Recurrence of solitary plasmacytoma in the liver 10 years after the onset of multiple bone lesions, Journal of Clinical and Experimental Hematopathology, 2024, Volume 64, Issue 1, Pages 65-70, Released on J-STAGE March 28, 2024, Online ISSN 1880-9952, Print ISSN 1346-4280, https://doi.org/10.3960/jslrt.23056, https://www.jstage.jst.go.jp/article/jslrt/64/1/64_23056/_article/-char/en,