烟雾病（MMA），是一种病因不明的慢性进行性脑血管闭塞性疾病，主要影响颈内动脉末端及其分支。由于大血管闭塞、脆弱的代偿血管网破裂以及动脉瘤形成等原因，患者易出现短暂性脑缺血发作（TIA）、缺血性或出血性卒中以及蛛网膜下腔出血等脑血管事件，导致患者残疾甚至死亡。
临床表现表1 MMA临床表现
评估及分期入院评估包含常规检查、美国国立研究院卒中量表（NIHSS）评分、改良Rankin量表评分、认知功能评定、影像学检查等。
1.数字减影脑血管造影（DSA）
DSA是诊断MMA的“金标准”。通过向血管内注入造影剂，实时观察脑血管的形态和血流情况。在MMA患者中，DSA可清晰显示颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始部的狭窄或闭塞，以及颅底异常的“烟雾”血管网。
图1 DSA表现
2.CT血管成像（CTA）或磁共振血管成像（MRA）
CTA或MRA逐渐成为MMA筛查和评估的主要方法。
图2 CTA影像学表现
图3 MRA影像学表现
3.Suzuki分期
目前应用最广泛的MMA分期，根据脑血管造影表现分为6期。
表2 Suzuki分期
4.柏林（Berlin）分级系统
一种用于评估MMA患者临床严重程度和预测术后并发症的工具。轻度（I级）：总分为1～2分；中度（Ⅱ级）：总分为3～4分；重度（Ⅲ级）：总分为5～6分。
表3 柏林分级评分
注：CVR为脑血流储备
诊断依据
表4 MMA诊断依据
MMA诊断标准：①成人患者具备上述诊断依据中的“①+③”或“②+③”可做出明确诊断。②儿童患者单侧脑血管病变+“③”可做出明确诊断。
烟雾综合征的诊断标准：单侧或双侧病变，可同时或单纯累及大脑后动脉（PCA）系统，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类MMA。
治疗方法药物治疗
1.抗栓治疗
如阿司匹林、氯吡格雷等，可抑制血小板聚集，预防血栓形成，可降低MMA缺血性卒中的复发率。
对于有高凝状态或血栓形成倾向的患者，可使用华法林等抗凝药物，但需密切监测凝血功能，防止出血并发症。
2.他汀类药物
具有降低血脂、稳定斑块的作用，同时能动员骨髓内皮祖细胞，诱导内源性细胞增殖，增强神经可塑性，促进血管生成，增加局部组织供血。
3.止痛药物
非甾体类药物由于其既有抗血小板作用，又有调节血管活性作用，广泛用于MMA头痛患者的治疗，缺血性MMA患儿伴有头痛服用阿司匹林可明显缓解头痛。
4.抗癫痫药物
丙戊酸钠、左乙拉西坦和拉莫三嗪等，对于新发的局灶性发作，卡马西平和拉克酰胺为一线用药。拉莫三嗪因其较低的致畸风险，适用于育龄期女性。
5.神经保护药物
依达拉奉、丁苯酞、脑心通胶囊以及一些改善微循环的中药制剂，如银杏叶提取物丹参等。
外科治疗
1.颅内外血流重建术
（1）直接血管重建术：包括颞浅动脉-大脑中动脉吻合术、枕动脉-大脑中动脉吻合术等。
（2）间接血管重建术：如颞肌贴敷术、硬膜翻转术等。
（3）联合血流重建术是直接和间接血管重建术的组合。
2.手术适应证
（1）出现过与疾病相关的脑缺血症状，包括TA、可逆性缺血性神经功能缺损、脑梗死、认知功能下降、肢体不自主运动、头痛和癫痫发作等。
（2）有证据提示存在相应区域的脑血流灌注和（或）CRV下降。
（3）存在与疾病相关的脑出血（脑组织出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血等），并且排除其他原因。
（4）MMA可能影响儿童生长发育，建议采取积极的手术策略。
（5）排除其他手术禁忌证。
3.手术时机选择
（1）明确后积极手术治疗。
（2）以下情况下应该推迟手术治疗的时间：①对于急、亚急性脑梗死或近期频发TA的患者，先给予药物对症治疗并观察，待状态稳定后可考虑行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。②脑出血急性期，可根据颅内血肿大小及位置决定给予保守治疗还是手术清除血肿，在需要手术治疗的情况下，术中应尽量保留颞浅动脉以备行脑血流重建术。待病情平稳且血肿彻底吸收后再考虑择期行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。
康复治疗
MMA的康复治疗总体参考卒中康复的治疗方案，主要包括肢体康复锻炼、缺血预适应等方案。近年来，经颅磁刺激等神经调控技术也逐步应用于卒中的康复治疗。然而目前针对MMA的康复治疗尚无高级别临床证据，值得进一步研究。
相关问题及推荐意见对于MMA患者，进行血流动力学评估（使用CT、MRI、SPECT、PET和超声），能否更有效地识别出存在高风险不良结果的患者？
对于MMA患者，后循环受累评估能否更有效地识别出存在高风险不良结果的患者？
在烟雾病患者中，进行RNF213易感性变异的基因筛查是否能够更好地识别出那些有不良预后高风险的患者？
在MMA患者中，使用抗血小板治疗（任何可能的方案）是否降低不良临床结果的风险？
在MMA患者中，与单独的间接血管重建技术相比，直接或联合血管重建技术是否能降低不良临床结果的风险？
在进行血管重建手术的烟雾病患者中，与继续使用抗血小板治疗相比，停止抗血小板治疗是否增加不良临床结果的风险？
参考文献
[1]Burke GM、Burke AM、Sherma AK、Hurley MC、Batjer HH、Bendok BR. Moyamoya Disease: Summary. Focus of Neurosurgery 26（4）：E11,2009
Baaj AA， Agazzi S， Sayed ZA， Toledo M， Spetzler RF， van Loveren H. Surgical Treatment of Moyamoya Disease: A Review.Focus of Neurosurgery 26（4）：E7,2009
[3]中国医师协会神经内科医师分会脑血管病专业委员会. (2024). 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版). 中华医学杂志, 104(11), 801-810.
编辑｜杨沛然
审核｜于丽水
