基因组学最新研究进展！经统计，24年1-2月份10分以上的基因组学文章有30篇！篇篇都是精华！小编这就给大家奉上~
影响因子10分以上的文章见下表：
小编对部分基因组学文章进行了导读，希望给大家带来基因组学研究的新思路。
文献一
盲鳗基因组与脊椎动物的进化
期刊：Nature
期刊分类：SCI期刊、综合性期刊、Top期刊
影响因子：64.8（Q1）
发表时间：2024.01.23
文献链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-024-07070-3
技术平台：Pacbio HiFi、Illumina HiSeq
摘要
作为现存唯一的无颌鱼类，盲鳗和七鳃鳗为了解早期脊椎动物的进化提供了一个重要窗口。在这里，根据阿氏黏盲鳗（Eptatretus atami）的染色体水平的基因组序列，研究了脊椎动物全基因组复制和程序性DNA消除的复杂历史、时间和功能作用。结合同源分析和系统发育分析的证据，建立了脊椎动物基因组进化的全面图景，包括早在寒武纪早期环口-颌口动物分裂之前的自四倍体化（1RV），随后是颌口异位四倍体化中晚期的异源四倍体化（2RJV）和寒武纪-奥陶纪的环口六倍体化（2RCY）。随后，盲鳗经历了广泛的基因组变化，染色体融合伴随着对器官系统必需基因的缺失（例如，参与眼睛发育和破骨细胞增殖的基因）；这些变化在一定程度上解释了长尾鳕体型的简化。最后，描述了盲鳗的程序性DNA消除，鉴定了在早期发育过程中从体细胞谱系中删除的蛋白质编码基因和重复元件。这些生殖系特异性基因的消除提供了一种机制，通过抑制生殖系和多能性功能来解决体细胞和生殖系之间的遗传冲突，与七鳃鳗的发现相似。脊椎动物早期基因组史的重建为进一步研究环口动物和颌类脊椎动物的进化提供了一个框架。
环状口和颌口的系统发育关系
文献二
多倍体根结线虫亚基因组揭示独特和分枝物种特异性端粒重复序列
期刊：Nature communication
期刊分类：SCI期刊、综合性期刊、Top期刊
影响因子：16.6（Q1）
发表时间：2024.02.05
文献链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-024-44914-y#Sec35
技术平台：Oxford Nanopore、Illumina NovaSeq
摘要
利用长读长测序技术（long-read sequencing），研究人员构建了三种最具破坏力的植物寄生线虫（Meloidogyne incognita、M. javanica、M. arenaria）的亚基因组。通过与经典的线虫端粒重复序列比较，发现根结线虫属（Meloidogyne）基因组中缺少这些序列。同时，也没有找到端粒酶或者线虫（C.elegans）端粒关联蛋白，预示存在着染色体延长的另一种机制。更重要的是，研究人员鉴定了物种特异性复合型的重复序列富集在组装序列的一端。这些重复序列具有G碱基富集、具有方向性和可转录性，类似与经典端粒序列。原位荧光杂交实验也验证了这部分序列为端粒序列。这些重复序列大部分存在于这些物种染色体的一端。这种独特与复杂的端粒重复序列的发现预示着新的视角和端粒的进化多样性，尽快端粒序列在衰老和染色体完整性方面有着重要的作用。
线虫门物种中端粒重复序列与端粒相关蛋白的分布热图。蓝色表示存在、浅蓝色表示存在部分存在、空白表示缺少
文献三
朱鹮新生性染色体的进化和表达模式
期刊：Nature communication
期刊分类：SCI期刊、综合性期刊、Top期刊
影响因子：16.6（Q1）
发表时间：2024.02.23
文献链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-024-46052-x
技术平台：Pacbio HiFi、Hi-C、RNA-seq
摘要
鸟类性别染色体在其性别决定中有着独特的作用，同时也能够影响其性别的形态与行为。水鸟类（Core waterbirds），作为鸟类的主要一支，有着共同的性别单态性特征和低水平的性别间冲突，然而他们的性染色体进化依然不被了解。因此，研究人员构建了雌性朱鹮（Crested ibis、一种典型的水鸟）的染色体水平组装序列。通过基因组分析和FISH实验鉴定了新生染色体（neo-sex chromosomes）来源于chr22微小染色体与古老性染色体的融合。这种融合事件可能发生在朱鷺科（Threskiornithidae）与鹭科（Ardeidae）分化之后。其中，新生W染色体保留着丰富的性染色体间同源非重组基因（gametologous genes），表明该染色体有着低程度的退化。另外，新生W染色体基因有着显著的卵巢组织表达偏好性，同时，这些基因在朱鹮W染色体上特异性存在，其它物种中发生了丢失。这些结果对于理解鸟类物种中性染色体的进化历程和表达模式提供了新的视角。
朱鷺新生Z染色体reads比对可视化和FISH验证结。虚线表示融合位点。
文献四
龙脑香科物种全基因组研究揭示其种群历史和对亚洲雨林的适应性
期刊：Nature communication
期刊分类：SCI期刊、综合性期刊、Top期刊
影响因子：16.6（Q1）
发表时间：2024.02.23
文献链接：
https://www.nature.com/articles/s41467-024-45836-5
摘要
龙脑香科物种形成了亚洲雨林的树冠层。他们尽管作为亚洲雨林分布的指示物种，但受到了严重的威胁，群体大小规模减少。本文作者构建了7个龙香科物种的基因组，其中包括2个同源四倍体物种。龙脑香科与锦葵科分化时间推测为118.2（97.8‒118.2）百万年、龙脑香科形成时间为88.4（77.7‒102.9）百万年。研究人员还发现龙脑香科物种多样化之前基因组发生了全基因组复制。关于对于亚洲雨林的适应性，研究人员找到了多个基因。另外，通过结合2个濒危物种的重测序数据，发现其有效群体大小在末次冰期之后发生了扩张，然后在最近的时期发生了急剧下降，这和人类最近的活动时期相一致。这些研究结果加深了研究人员对龙脑香科多样化和适应性的理解，以及人为的干扰是影响其处于濒危状态主要因素。
物种系统发育树
文献五
驯鹿的高遗传负荷没有被清除，这是一个处于危险中的多样化物种
期刊：Current Biology
期刊分类：SCI期刊、Top期刊
影响因子：9.2（Q1）
发表时间：2024.03.25（online）
文献链接：
https://www.cell.com/action/showPdf?pii=S0960-9822%2824%2900144-1
技术平台：Illumina HiSeq
摘要
高特异性内部遗传多样性与适应潜力有关，而适应潜力是抵御全球变化的关键。然而，高变异也可能通过遗传负荷支持有害等位基因，从而在种群规模缩小时增加近亲繁殖抑制的风险。在一些濒危物种中，有害变异的清除已经得到证实。然而，人们对种群规模大、遗传多样性高的物种因种群衰退和近亲繁殖而付出的代价知之甚少，尽管全球有许多物种预计会出现种群衰退。驯鹿是北美洲具有重要生态和文化意义的物种，分布范围广，表型变异大，但一些种群数量正在显著下降，导致其在加拿大处于濒危状态。我们利用染色体注释参考基因组和 66 个全基因组序列，评估了具有不同人口历史的种群的特异性内部遗传变异、适应性分化、近亲繁殖和遗传负荷。结果显示，整个非洲大陆的遗传多样性很高，有九个系统发生组系，基因适应性多样化，但各系之间的遗传负荷也很高。我们发现不同个体之间的近亲繁殖程度差异很大，包括等位基因的漂移丢失，但近亲繁殖个体的净化程度并没有增加，因为近亲繁殖个体有更多的同源有害等位基因。我们还发现，无论核苷酸多样性如何，不同品系之间的同源有害等位基因频率相当。因此，进一步的近亲繁殖可能需要通过保护工作来缓解。 我们的研究结果凸显了遗传多样性这把 "双刃剑"，它可能代表了受人类活动影响的其他物种。
采样个体的分布图和种内多样性
文献六
基因组与化石证据揭示现代鸟类和被子植物在晚白垩纪同时兴起
期刊：Current Biology
期刊分类：SCI期刊、综合性期刊、Top期刊
影响因子：11.1（Q1）
发表时间：2024.03.25（online）
文献链接：
https://doi.org/10.1073/pnas.2319696121
摘要
关于新生鸟类（Neoaves）的种系发生与分歧时间的确定仍存在着争议。研究人员基于124个物种新生鸟类物种（涵盖新生鸟类所有目）的基因组信息，得到了25,460个位点涵盖四种类型的DNA，分别是5756个编码序列、12449个保守的非编码元件（conserved nonexonic elements），4871个内含子和2384个基因间片段。由于这四类DNA存在异质性，作者通过综合敏感性分析获得了新生鸟类的最优系统发育树，将新生鸟类分成了两个单一类群：已有分类的陆鸟类（Telluraves）和全新分类的水鸟类（Aquaterraves、水鸟与近缘种）。结合20种化石证据的分子时间分析表明现代鸟类的多样化开始于晚白垩世（Late Cretaceous），并在白垩纪-古新世期间（KPg boundary，这一时期发生了恐龙灭绝事件）经历了持续和稳定的演化辐射。这与被子植物和其它主要的新生代动物类群的兴起时期相一致。相比于始世极暖时期（Paleocene–Eocene Thermal Maximum）促进了海鸟的快速多样化，白垩纪-古新世灭绝事件对于鸟类进化的影响有限。即现代鸟类的进化是一种渐进过程，而不是间断平衡的加速过程，同时受到的白垩纪-古新世灭绝事件影响有限。该研究将鸟类的进化放入一个新的时期，这一时期有着脊椎动物和地球物种的分化。
