爱，是世界上最伟大的产物。
它如同璀璨星辰，照亮了人性中最光辉的一面，使平凡之人焕发出不凡的光彩，将那些看似遥不可及的梦想与希望，一一编织成现实。
今天，文史君将引领大家走进一个关于“爱的奇迹”的真实故事，其震撼人心之处，不仅在于事件的非凡，更在于那份深沉而炽热的父爱。
故事的主人公名叫徐伟，一个在外表看来并无二致的普通父亲，但他的人生轨迹，却因一次突如其来的变故，被书写成了传奇。
徐伟，这个名字，如今已被许多人铭记，他不仅是一位父亲，更因为他凭借一己之力，跨越了医学与亲情的重重障碍，成为了现实版的“药神”。
这一切，都得从他的儿子说起。
2019年6月6日，一个充满希望与喜悦的日子。
徐伟的家庭迎来了新成员——他的第二个孩子，一个活泼可爱的男孩，他们将其起名叫作“徐灏洋”。
小灏洋初降人世时，以他那白皙透亮的皮肤和灵动闪烁的眼眸，赢得了家人无尽的宠爱与期待，看似与世间所有健康快乐的孩子并无二致。
然而，随着时间的推移，当大多数同龄婴儿开始展现出成长的奇迹，学会翻身、爬行，甚至尝试站立时，小灏洋的成长之路却显得尤为艰难。
六个月大时，他仍未能掌握这些基本的动作，头部也显得不够稳定，夜晚入睡时的姿势，到了清晨时还是保持着原有的样子。
作为已经有过育儿经验的徐伟和妻子，他们敏锐地察觉到小灏洋的不同寻常，心中不禁泛起了隐隐的担忧。
时间转眼到了2020年3月，这份担忧终于驱使徐伟带着小灏洋踏上了求医之路。
在医院，经过一系列细致入微的检查与评估，一个令人难以置信的诊断结果如晴天霹雳般击中了这个家庭——小灏洋被确诊为患有极为罕见的Menkes综合征。
Menkes综合征，这一名称源自1962年首次报道该病症的Menkes医生，是一种遗传性的铜代谢异常疾病，主要影响男性儿童。
该病症的根源在于患者X染色体上的ATP7A基因发生突变，导致身体无法正常吸收和利用铜离子，进而影响神经系统的发育和多个器官的功能，患者的生长发育因此受到严重阻碍。
由于Menkes综合征的发病率极低，全国范围内记录在案的病例寥寥无几，仅在北京及少数几个省会城市有过零星的报道。
小灏洋的确诊，不仅对这个家庭而言是一次沉重的打击，也让云南省的医疗界为之震惊，因为他成为了该省首例被确诊的Menkes综合征患者。
正因为Menkes综合征的罕见性，国内对于该疾病的研究尚处于起步阶段，相关的医疗资源与治疗药物极为匮乏，几乎找不到针对性的治疗方案。
尽管国外有研发出的药物，但受全球疫情的影响，国际贸易受阻，药物的引进变得异常艰难，短时间内根本无法指望通过外部途径获得救治。
另外，医学文献中还有一个冰冷的数据，使得徐伟内心胆战心惊——患有Menkes综合征的婴儿，其最长的生存记录仅为36个月。
也就是说，小灏洋可能无法庆祝他的第三个生日。
这份残酷的现实，如同巨石般压在徐伟的心头，让他感受到了前所未有的压力与绝望。
然而，在这绝望之中，徐伟没有选择放弃，反而激发了他内心深处不屈不挠的斗志。
经过反复思量，这位只有高中学历的父亲，竟然做出了一个大胆而惊人的决定——他要自己研制药物，为儿子争取一线生机。
当徐伟将这个想法告诉家人时，不出所料，遭到了几乎所有人的反对与不解。
妻子满心忧虑，认为这简直是天方夜谭；他的父亲更是直言不讳，打击他道：“你以为你是科学家吗？我赌你做不出来，别瞎折腾了”。
当时徐伟还加入了一个由相同病例家长组成的微信群，群内虽然只有30多位成员，但大家都是同病相怜，彼此间本应有着深厚的理解与共鸣。
然而，即便是这些经历相似的家长们，也无法理解徐伟的自制药计划，更没有人看好他的尝试。
面对周遭的质疑与反对，徐伟没有退缩，他深知自己的决定充满了未知与挑战，但他更清楚，为了儿子，他愿意付出一切。
在国内缺乏Menkes综合征相关研究资料的情况下，徐伟只好将目光投向了更广阔的国际医学领域。
他通过各种可能的渠道，包括学术网站、国际医疗论坛以及专业的研究机构，不辞辛劳地搜集资料。
最终，他成功汇集了超过500份关于Menkes综合征的研究论文，这些论文涵盖了从基础理论研究到临床治疗实践的方方面面。
面对这堆积如山的医学文献，徐伟开始了他的艰难探索之旅。
他夜以继日地沉浸在翻译和研究工作中，借助翻译软件的帮助，一点一滴地啃噬着那些艰涩难懂的医学知识。
这份坚持与努力，其中的艰辛与不易，是常人难以想象的。
有时候，他花费一整晚的时间，也只能勉强理解一篇论文中的一两个关键段落。
这些资料究竟有多难？我们不得而知。但是从他在线上寻求帮众所提供的问题中我们可略见一斑：
“我想在基因替代治疗后全身心投入prime editor的基因编辑工具研究中，因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。
所以我想通过prime editor工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后做为模型细胞，根据突变位点设计prime editor的RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。也希望有关的专家可以帮帮我。”
在进行基因治疗之前，他首先研发的是氨酸铜。因为当前国际上，正是将补充组氨酸铜用作对Menkes的对症治疗。
经过数月的艰苦努力，徐伟终于成功制备出了氨酸铜药物。
他先是在兔子身上进行了试验，观察药物是否会产生不良反应。
在确认药物安全无误后，为了进一步确保万无一失，徐伟直接在自己身上进行了试验，亲身体验药物的效果与安全性。
最终，在确认一切无误后，他才小心翼翼地将小剂量的氨酸铜注射到了小灏洋身上。
令人惊喜的是，在使用了他的“药”后，小灏洋的各项检查指标开始逐渐好转，这给了徐伟巨大的鼓舞和信心。
即便如此，但是他却清醒的知道：
“看似氨酸铜有效，但是氨酸也没办法把铜携带到细胞内，就算进入到细胞内，也没办法把二价铜离子转换成可被利用的一价铜离子。
即便转换完成，也没办法把铜离子泵送给多种铜依赖性酶，以实现酶的金属化过程……
为了寻找更为有效的治疗方法，徐伟继续深入研究国外的相关研究。
在一次偶然的机会中，他发现了一种叫作“伊利司莫”的抗癌药，这种药物在治疗Menkes综合征方面显示出比氨酸铜更好的效果。
于是，徐伟又开始了新的征程，着手研究合成这种化合物。
这次的研发过程比上次更为艰难，不仅技术难度更大，而且成本也更高昂。
但是徐伟并没有因此而退缩，反而更加奋进。因为他深知，他是在和时间赛跑，每一分每一秒都至关重要。
在这期间，他也得到了一些有医学背景的病友的支持和帮助，这让他更加坚定了自己的信念。
功夫不负有心人，经过无数次的尝试和失败，徐伟终于成功合成出了伊利司莫。
他将这种药物与氨酸铜结合使用，给小灏洋进行了治疗。
三个月后，他们带着小灏洋去医院复查，结果令人振奋：孩子的脑电图恢复正常了！更令他们惊喜的是，小灏洋刚刚度过了他的3岁生日。
这个曾经被认为无法活过3岁的孩子，在他们的努力下，竟然创造了生命的奇迹！
药物治疗虽然能够在一定程度上缓解病情的恶化，但徐伟深知，只有基因治疗才是从根本上解决Menkes综合征的关键。
随着对医药研究的逐步深入，他越来越清楚地认识到，要想让徐灏洋健康地生活一辈子，基因治疗是不可或缺的。
于是，徐伟又开始了潜心研究基因治疗。
他像一块海绵一样，不断地吸收着各种相关的知识和信息。每当有基因治疗的大会或讲座，他都会积极申请参加。
在杭州的一次罕见病大会上，他也结识了几位专家。在和专家的交流中，他能够从容应对并提出自己独到的见解和想法。
这让专家们对他这个外行的医学学习者无不刮目相看，一致赞誉他的见识和高度。
基因药物的研究难度之大，是徐伟之前所没有预料到的。
他深知，凭借自己一个人的力量，根本无法完成这项艰巨的任务。于是，他按照提前做好的计划，开始积极寻找合适的合作伙伴。
后经过多方的努力和协商，他终于与一家专业的医药公司达成了合作意向，共同投入到基因药物的研发工作中。
在合作过程中，徐伟付出了巨大的努力和汗水。他与团队成员们一起，克服了重重困难和挑战，终于成功研制出了基因药物。
然而，这并不意味着他们的工作就此结束。
为了确保药物的安全性和有效性，他们还需要进行多轮的动物试验。在试验过程中，徐伟始终保持着高度的警惕和严谨的态度，生怕出现任何差错。
经过无数次的尝试和努力，基因药物终于成功研制完成，并经过了严格的动物试验验证。
当得知这一消息时，徐伟激动得热泪盈眶。他知道，这意味着自己的儿子终于有了治愈的希望。
2022年8月23日，徐伟在微博发文称：“感谢大家的关心，我的孩子终于完成了基因治疗。”
当时这一消息迅速引起了社会各界的广泛关注和热议。人们纷纷为徐伟的坚持和努力点赞，同时也为他的成功感到由衷的欣慰。
与此同时，也有人担心徐伟私下制药是否会违反法律，他是否会面临牢狱之灾。
对此，云南药监部门专门给出了回应：只要徐伟没有用自制药物牟利，也没有用它们违法犯罪，就不会受到惩罚。
这一回应让徐伟和关心他的人们都松了一口气。
至此，徐伟的故事以他的成功而告终。他用自己的坚持和努力，为儿子争取到了生命的希望。
他的事迹也感动了无数人，让人们看到了父爱的伟大和力量。让我们以虔诚之心，向这位伟大的父亲致敬！
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