膀胱癌是指发生在膀胱黏膜上的恶性肿瘤，是泌尿系统最常见的恶性肿瘤，也是全身十大常见肿瘤之一。2012年全国肿瘤登记地区膀胱癌的发病率为6.61/10万，列恶性肿瘤发病率的第9位。膀胱癌可发生于任何年龄，甚至于儿童，其发病率随年龄增长而增加，高发年龄50～70岁，男性膀胱癌发病率为女性的3～4倍。

膀胱癌的发生是复杂、多因素、多步骤的病理变化过程，既受内在的遗传因素影响，又受外在的环境因素影响。较为明显的两大致病危险因素是吸烟和长期接触工业化学产品，吸烟是目前最为肯定的膀胱癌致病危险因素，约50%的膀胱癌由吸烟引起；另一重要的致病危险因素为长期接触工业化学产品，如芳香胺、多环芳烃和氯化碳氢化合物等。职业因素是最早获知的膀胱癌致病危险因素，约20%的膀胱癌是由职业因素引起的，包括从事纺织、染料制造、橡胶化学、药物制剂和杀虫剂生产、油漆、皮革及铝和钢生产等，膀胱癌还可能和遗传有关，有家族史者膀胱癌的发病风险可增加至2倍。

无痛性肉眼血尿是膀胱癌最常见的症状，80%～90%的患者以间歇性、无痛性全程肉眼血尿为首发症状。血尿程度可由淡红色至深褐色不等，多为洗肉水色，部分可形成血凝块，

有些患者也可表现为初始血尿或终末血尿，少数患者仅表现为镜下血尿。

血尿持续的时间、严重程度和肿瘤恶性程度、分期、大小、数目和形态并不一致。部分膀胱癌患者也会以尿频、尿急和尿痛，即膀胱刺激征为首发症状，还有其他伴随症状包括：输尿管梗阻导致的腰部疼痛，膀胱出口梗阻导致的尿潴留，营养不良或静脉、淋巴管堵塞导致的下肢水肿，巨大肿瘤导致的盆腔包块，晚期患者可表现为体重减轻、肾功能不全、腹痛或骨痛。

所以，早期膀胱癌很难被发现，甚至还容易被误诊为膀胱炎、肾或输尿管肿瘤、泌尿系结核、尿路感染等，最终导致病情延误，不仅为治疗增加了难度，也大大降低了预后效果。

临床上，针对膀胱癌的治疗以手术为主，同时联合其他治疗方式（如化疗、免疫治疗、放射治疗等）。对于大多数膀胱癌患者来说，肿瘤切除手术是最好的治疗方法。但问题就在于，膀胱癌术后的复发几率较高，相关数据统计，约70%的膀胱癌患者会在手术后3年内复发，这便又给患者增加了痛苦。

目前，就膀胱癌的诊断和术后监测而言，作为“金标准”的膀胱镜检查+病理活检是一种有创检查方式，增加患者痛苦的同时还存在着术中损伤泌尿系统的可能。

中华医学会泌尿外科分会（CUA）、中国医师协会泌尿外科医师分会（CUDA）、中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会（CACA-GU）在2021年发布的《中国膀胱癌诊断治疗指南》和《中国泌尿外科和男科疾病诊断治疗指南（2019版）》指出：DNA甲基化作为肿瘤表观遗传学修饰最为常见的方式，其检测在肿瘤分子诊断中具有重要前景，已有报道通过PCR技术对尿液中膀胱癌特定的DNA甲基化位点（TWist1）进行检测，在低级别和非肌层浸润性膀胱癌的敏感性明显优于尿脱落细胞学和FISH，展示良好的诊断结果。尤其在早期、微小、残留和复发肿瘤诊断上具有显著优势，用于膀胱癌早期诊断、复发监测，为减少有创的膀胱镜检查和二次电切手术提供科学依据。

适合进行膀胱癌早期筛查的人群：

1.长期吸烟者；

2.一级亲属有膀胱癌病史者；

3.有油漆、染料、化工、金属或石油产品等职业接触史者；

4.饮水少，有经常染发和憋尿的习惯者；

5.接受过盆腔部位放射治疗者；

6.曾使用过环磷酰胺或异环磷酰胺等抗癌药物者；

7.曾服用含马兜铃酸的中草药，如广防己、青木香、天仙藤、马兜铃、寻骨风、朱砂连等者；

8.饮用砷含量高的水者，如我国某些地区（新疆、内蒙、西藏、云南、贵州、山西、吉林等)的地下水；

9.反复急慢性膀胱感染史，包括血吸虫引起的膀胱感染者。

近年来，许多DNA甲基化相关尿液生物标志物在世界范围内得到广泛临床应用，这样多位点、大范围的应用证明了其优越性。作为一种液体活检策略，DNA甲基化相关尿液生物标志物在膀胱癌诊治过程中的应用具有其他检测方式不具备的优点。便捷、无创的操作可以减轻患者的生理及心理负担，提升膀胱癌患者在整个疾病管理过程中的依从性，有利于在早期筛查或复发监测过程中进行反复检查，也为偏远地区的患者提供了更具有可及性的辅助检查手段。