LGS是儿童期严重的发育性癫痫性脑病，特征为多种癫痫发作类型、广泛性慢的棘-慢复合波及智力障碍/发育迟缓。发病率约为0.1～0.28/100 000，在儿童癫痫患者中占比高，可达4%～10%，多见于1～8岁儿童，以3～5岁常见。病因不明，可与围产期脑损伤、遗传代谢病、基因突变有关，90%以上患者为药物难治性癫痫，无特效治疗手段，预后差，90%以上患者伴有智力障碍/发育迟缓，成年后多为重度残疾，对孩子未来生活影响重大。

小青是一位聪明活泼的女孩，2岁7月时因“反复发作性发呆，肢体抖动2月”于2019年8月来到我院就诊，初发病例极为频繁，每天3-4次的发呆、伴双眼凝视、呼之不应、双上肢强直抖动，持续3-4秒。脑电图结果揭示：背景慢化，弥漫性中幅4-5HZ慢活动阵发，伴随多灶性和全面性放电，同时监测到多次起源不明的部分性发作及2次肌阵挛发作，以及多棘波节律。头部MRI检查无碍。基因检测：GABRA检出杂合剪切突变，其致病性尚未明确。诊断方面，考虑：LGS可能性较大，复杂部分性发作，肌阵挛发作，强直发作？。10月份开始服用VPA药物治疗，初期疗效尚可，但很快复发，3月后联用LTG，6月后又加用LCM，然而，病情恶化，每日仍有4-5次发作，有时甚至高达10+次，而且孩子明显出现了发育倒退，走路易摔跤，无法独自行走过远，反应迟滞，不愿讲话，为了给孩子治病，全家人身心俱疲，家庭关系也因此紧张不已。

在2020年5月份，我接手了她的治疗工作。经过观察发现，她既往几次的血常规中白细胞比例偏低，淋巴细胞比例偏高，且血清IgA和C4水平有所下降，这些表现暗示着免疫功能紊乱，不排除自免相关性癫痫的可能。然而，目前慢性的自免相关性癫痫的诊断仍然面临挑战，神经抗体阳性率较低。我向小青的母亲提出一项新的治疗方案——使用“营养肠道微生态方法”进行诊断性治疗，该疗法价格实惠，且无严重和持续的副作用。母亲得知后，表示愿意尝试这种新的治疗方案。

 治疗效果令人欣慰！治疗开始后的第3周，小青的癫痫发作次数显著减少，逐渐降低至1-2次/天，2个月后，她的发作最终完全消失，且精神状态明显改善，不再发呆，更乐意与人交谈，变得更加活泼可爱。半年后停掉LCM，1年后亦停掉了LTG，至2021年9月再次复查脑电图显示恢复正常。至今为止，小青已经坚持该疗法已有3年半，没有发作已经整整3年，经多次复查脑电图亦皆显示正常。我本来计划逐步降低她的VPA用药剂量，但母亲表示担忧导致病情复发，因此她选择继续保持2岁时期的用药剂量。值得一提的是，孩子在使用此疗法期间，成功赶上了正常的精神和运动发育水平，她的生活变得丰富多彩，学习跳舞，练习书法，并且如愿考上了正规的小学。母亲感慨万分地说：这项疗法如同给了孩子第二次生命，不仅治愈了她的宝宝，也拯救了整个家庭。

LGS是一种难治性癫痫，治疗起来很困难，需要世界各地的癫痫专家共同面对。目前没有一种药物能够有效控制LGS的发作，主要是因为我们对这种疾病的病因了解不够。研究发现，短程激素治疗LGS的有效率为50%~93.3%，无发作率为51.1%~70%，比大多数抗癫痫发作药物的疗效要好（1,2）。激素是一种经典的免疫抑制药，广泛应用于治疗各种自身免疫病，也是临床上怀疑自免性脑炎但抗体阴性无法确诊时，最常用的诊断性治疗用药。这说明LGS很可能是自身免疫相关性癫痫。而我们常用的抗癫痫药并不能解决这个问题，因为它们只是对症治疗，没有针对病因。

现在的问题是，短程激素在应用和停用的过程中很容易复发，复发率高达85%（1），并且激素的副作用也限制了它的长期应用。营养微生态技术可以很好地解决这个问题。我们发现，对于新诊断的怀疑自免相关性癫痫，肠菌治疗的一年无发作率为75%（3），并且没有严重和长期的副作用，还能改善其他疾病。越早应用效果越好，早期的免疫治疗与良好的预后密切相关。小青的良好疗效与她在病程不到一年就接受了这种疗法有关。这个研究也发现，激素治疗年龄越小，病程越短，转变为LGS前癫痫病程越短疗效越好（1），因为免疫炎症反应持续太久，会对大脑造成器质性损害，就无法逆转了。这说明早期诊断、早期给予正确的免疫治疗对LGS非常重要。

我们呼吁：时间就是大脑！