染色体平衡易位是指染色体中两条或者多条染色体出现了片段位置互换，简单理解就是应该在1号染色体上的片段交换到了20号染色体上，同时，20号染色体上的片段也交换到了1号染色体（如图所示）。

1、这种染色体对病友会有什么影响呢？

（1）对病友本身有什么影响？

染色体平衡易位，从名字上可以看出，发生了易位但依然是平衡的，很多病友不太理解平衡是什么意思。

平衡的意思就是虽然染色体的位置发生了变化，但染色体总量没有发生变化，因此染色体平衡易位的病友被称为平衡易位携带者，一般平衡易位也不会出现什么表型。

但这种情况并不是绝对的，有些易位的发生位置正好是在某个基因的中间，就会影响相应基因的表达，出现相应的异常表型。

（2）染色体平衡易位携带者能不能正常生育？

在正常就诊过程中，出现染色体平衡易位概率高的人群是反复流产和反复胚胎种植失败的人群，因为染色体平衡易位携带者本身不会出现表型异常，但在形成配子过程中，会出现大量异常的配子，异常的配子形成胚胎就会造成种植失败或者流产。但有些病友没有出现过流产甚至正常生育又被发现是平衡易位携带者。

因此染色体平衡易位携带者可以正常生育，能够正常生育的概率在40%-50%左右，但在此期间可能会出现多次流产的情况。

（3）染色体平衡易位携带者生育胎儿会不会有异常？

理论上染色体平衡易位携带者可产生36种配子，但临床上我们通常所说的是18种配子，其中2种配子是可以正常生育的，另外16种配子是会出现染色体的缺失或者重复，这种配子形成的胚胎绝大部分会导致流产或胚胎停育。

但有部分患者会出现缺失重复片段较小或者携带的基因不会导致胚胎死亡，则会导致胚胎可以发育，但会出现异常表型，因此染色体平衡易位携带者选择自然受孕一定要接受产前诊断来排除此类情况。

（4）染色体平衡易位携带者应如何进行生育选择？

综合身体条件和经济条件后：

试孕，但一定进行产前诊断，可能会出现反复流产的情况。

做第三代试管，筛选胚胎，可以将16种异常配子筛查掉，选择整倍体胚胎进行移植，降低不良孕产及出生缺陷的发生。