德国开发了一种新的血液检测方法，能够识别FTD、ALS和PSP等疾病的特定生物标志物，为这些严重的神经退行性疾病的早期诊断和更有效的治疗提供了希望。

在一项针对991名成年人的研究中，德国科学家表明，最常见的额颞叶痴呆以及神经系统疾病肌萎缩侧索硬化症和进行性核上性麻痹可以通过血液测试识别。

他们的手术还没有准备好用于常规医疗，但从长远来看，它可以促进疾病诊断并推动新疗法的发展。发表在《自然医学》杂志上的这一发现是基于对血液中某些蛋白质的测量，这些蛋白质是生物标志物。

额颞叶痴呆（FTD）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和进行性核上性麻痹（PSP）形成了一系列神经退行性疾病，症状重叠，其特征是痴呆、行为症状、瘫痪和肌肉萎缩、运动障碍和其他严重损伤。据估计，在德国，多达60000人受到其中一种疾病的影响。尽管它们相对罕见，但它们对健康的影响仍然很严重。

德国神经退行性疾病中心(German Center for Neurodegenerative Diseases，DZNE)研究小组组长、英国皇家医学院老年精神病学和认知障碍系主任Anja Schneider教授解释道：“到目前为止，还没有治愈这些疾病的方法。而且，根据目前的方法，不可能在患者一生中对这些疾病的分子病理学做出结论性诊断，因为必须检查脑组织。”

“然而，为了开发治疗方法并根据患者的疾病对其进行分层，需要对潜在的病理学进行诊断。只有这样的分层才能测试有针对性的、因此可能有效的疾病改良治疗方法。”同样隶属于波恩大学的Schneider继续说道。

“我们现在表明，PSP，一种FTD的行为变体，以及除特定突变外的绝大多数ALS病例，都可以通过血液检测识别，这也适用于其潜在的病理学。我们的研究首次发现了病理学特异性生物标志物。

“最初，应用可能是在研究和治疗开发中。但从长远来看，我认为这些生物标志物也将用于日常医疗诊断是现实的。然而，这还需要进一步的研究。事实上，确定这些生物标记物是如何纵向发展的，即在疾病的过程中，以及它们在疾病过程中上升的早期，这一点尤为重要。”

新的血液测试基于所谓的tau和TDP-43蛋白的测量，可以为诊断提供决定性的证据。这里特别需要研究的“FTD的行为变体”。这是因为这种最常见类型的FTD的症状可能是由于大脑中的两种不同病理，即异常过程，通常只能通过分析死亡后的组织来区分。

只有在少数几种疾病是遗传性的情况下，DNA分析才能在患者的一生中提供确定性。现在，即使没有突变，血液测试也能在患者的一生中做出准确的诊断。这反过来又是在临床试验中测试针对这些不同FTD病理的新疗法的先决条件。

Schneider说：“众所周知，tau和TDP-43蛋白在FTD、ALS和PSP中起着关键作用，因为它们在这些疾病的大脑中形成异常聚集体。然而，不同疾病的情况不同。我们的研究表明，血液中的蛋白质水平反映了这些疾病的过程。”

“我们发现，诊断行为性FTD及其亚型需要两种标志物的组合，而TDP-43对ALS和PSP的tau蛋白是足够的。然而，对于tau标志物，我们实际上正在研究tau蛋白的两种特定变体，即所谓的亚型。”

这种方法采用了一种特殊的方法：这是因为蛋白质不是直接在血浆中测量的。这些测量结果是不确定的，特别是因为自由漂浮在血液中的tau蛋白通常是片段化的。

相反，Schneider及其同事确定了在所谓的囊泡中发现的两种形式的tau蛋白和TDP-43蛋白的水平。这些是由身体细胞分泌的微小脂质气泡，最终可以进入血液。通过包括离心血样在内的多阶段制备，研究人员能够捕获囊泡中所含的蛋白质。

该结果基于德国和西班牙共991名成年人的研究集体的数据和血液样本。他们受到FTD、ALS、PSP的影响，或与健康个体一起属于对照组。独立志愿者小组的这种情况使研究结果得到了广泛的验证。

一方面，这涉及到所谓的DESCRIBE队列：作为这些研究举措的一部分，DZNE与几所德国大学医院正在汇编神经退行性疾病患者的数据和生物样本。这个集合包括700多名患者。从西班牙方面来看，由巴塞罗那“Santa Creu i Sant Pau医院”运营的“Sant Pau”团队加入了该项目，有200多名参与者。

Schneider解释道：“对于这些相对罕见的疾病，你必须在不同的地点和研究所工作，才能让尽可能多的研究参与者参与进来，从而得出统计上可靠的结果。”“这些承诺是DZNE战略的一个组成部分，多年来我们已经为此建立了结构和程序。这很复杂，但它是有回报的。我们的研究是德国内外医学研究合作的一个很好的例子。”

来源：德国神经退行性疾病研究中心

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