长宽高都不到20厘米，3公斤多重，10分钟至72小时内完成测序……2024年9月9日，华大集团向全球发布最新测序技术——CycloneSEQ测序技术，推出两款小而美、小而优，拥有自主产权的新型基因测序仪——纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02（以下简称“WT02”，中文名“梧桐”）和CycloneSEQ-WY01(以下简称“WY01”，中文名“五岳”)，这标志着华大基因在测序仪领域成为全世界唯一拥有激发光、自发光、不发光三种不同技术路径测序仪的机构。WT02将于即日起开放订购，WY01计划将于2025年上半年上市。

近年来，测序工具的发展与应用极大地推动了基础科学研究和临床实践的进步，然而基于DNB技术的短片段测序仪无法解决所有的问题。基因组上仍然有8%的“暗物质”区域无法检测到；许多微生物基因组GC含量异常，常规测序无法完成组装；现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析；也无法实现实时、快速的测序，解决ICU里感染的快速检测需求。

“面对这些挑战，已有成熟的技术和产品，提升10%，已经是极限。只有打破惯性，寻找提升10倍、甚至100倍的新技术，也许能够更容易、更快地解决问题。”华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯表示，这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越。

徐讯介绍，WT02是一款中通量的纳米孔基因测序仪，小巧便携，采用双芯片架构，支持独立运行，具有灵活的通量选择。它的优势可以用三个词概括：全覆盖、快速读和自由测。它不仅能够轻松应对复杂序列的挑战，而且单次测序成本低、无需凑样、随测随停，能实时输出测序结果。WT02在生命科学领域有广泛的应用场景，比如，它能快速识别病原微生物并且快速溯源；准确完整检测复杂遗传病帮助更多家庭；获取基因组图谱推进生物多样性研究等。

CycloneSEQ-WT02

WY01是一台高通量纳米孔测序仪，配套高通量高密度芯片，不仅具有超长读长和持久续测等性能，更能够全面覆盖复杂基因组序列。它可应用于数据通量需求更高的应用场景，比如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序和表观遗传学检测等。WY01的出现，填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白，多项关键性能处于全球领先的水平，它可加速疾病研究和诊断，促进跨学科研究合作，支持生物多样性和生态学研究。

CycloneSEQ-WY01

在性能参数方面，两款纳米孔测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp （1Mbp等于10的6次方）级别的读长范围，可满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求；在测序时长与速度上，用户可根据实验需求在10分钟至72小时内完成测序，测序速度为350 - 420 nt/s，每分钟可以产生10Mb的数据，并且可实时获取测序序列结果。在测序准确率上，单次测序准确率为97%。在更深的测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。 此外，WT02的单芯片孔道蛋白数高达4092个，单芯片实验室最大通量达50Gb（1Gb 等于10的9次方）。WT01在此基础上，单芯片将提供8倍数量的孔蛋白，将达到惊人的3万个蛋白孔，单芯片数据产量将提升到8倍。

CycloneSEQ测序平台经过多个用户测试，证实了其卓越的性能和稳定性。该平台在感染疾病诊断中能迅速识别各种病原体，如呼吸道百种病原，同时也能在遗传病诊断中精确检测复杂的遗传变异，如地中海贫血等疾病。

在科研领域，CycloneSEQ已经成功完成上千个物种的单菌组装图，并实现了多个动植物染色体级别参考基因组图谱的构建，其中包括首次完成鬃狮蜥Z染色体的完整解析，发现大量的转座单元和频繁重组区域，提示了这个物种潜在的性别决定机制。

面对极端GC含量基因组等技术挑战，CycloneSEQ也能实现环状基因组的完整组装。作为深海测序仪系统之一，它在极端环境下稳定运行，并成功地对水体环境微生物进行了原位鉴定。此外，结合时空组学和细胞组学工具等多组学工具，CycloneSEQ提供了多维基因组分析，为推动生命科学领域的发展提供了强大的支持。

早在今年6月，华大智造就获得了华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权。这意味着，除了DNBSEQ高通量基因测序仪以外，华大智造将为全球用户提供包括纳米孔测序仪在内的多组学工具。

自2015年中国首款国产桌面型高通量基因测序仪BGISEQ-500问世，此后将近十年的时间里，华大智造形成了覆盖高中低不同通量的完整产品矩阵，将基于DNBSEQ技术的“短读长”测序仪带到了全球70多个国家和地区，测序设备新增装机市场份额连续两年位居国内第一，中国国产测序仪在生育健康、肿瘤和传感染疾病防控、慢性病管理等场景，在大人群基因组学、疾控、海关、司法、教育、文物、生态环境、生物多样性等领域得到越来越广泛的应用。随着如今代表“长读长”技术路线的纳米孔基因测序仪的推出，其已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构，真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。

华大智造首席运营官蒋慧在采访中表示，通过整合多种技术路线，华大智造可以为用户提供一站式测序解决方案，满足实验室对速度、精准度及数据量的不同需求。无论科研、临床、疾控等领域，用户都能无障碍地进行基因组学及多组学测试，不受工具、成本或技术限制，实现“生命可测”的目标。据她透露，包含早期测试使用在内，目前已装机设备用户规模近50-60台，另有4台设备已经通过公开招投标已中标，这些客户包括高校、科研机构、疾控、医院等，代表了包括“梧桐”、“五岳”在内的测序仪产品的潜在用户方向。

“我们将借助DNBSEQ的全球销售渠道，加速CycloneSEQ的市场推广，并强调1+1＞2的‘SEQ ALL’组合策略，通过不同测序仪的互补，满足实验室多样化的数据需求。同时，结合华大智造的其他生命科学工具，如实验室自动化的样本存储，计算BIT等核心工具，打造智慧实验室综合方案，提升实验室自我测序能力，让更多实验室实现数据自主产出，推动测序技术普及化。”蒋慧说道。

华大序风总经理董宇亮也在采访中透露，未来将持续升级测序仪的通量与准确性，并基于纳米孔技术实现创新应用。“如直接甲基化测序与RNA直接测序，无需传统复杂处理。RNA测序传统方法是遵循中心法则进行，先对RNA进行逆转录，把它变成DNA，再对DNA进行测序。可以使用纳米孔技术，RNA直接过孔，对RNA实现直接测序。RNA上面有很多修饰的位点，而这些修饰的位点与很多疾病和遗传表型相关性，这样它可以进行RNA直接修饰的检测。同时，我们也将关注多组学领域，探索多肽等更多生物分子的直接测序，推动生命科学研究的深入发展。”

据悉，WT02测序仪（含服务器）发售价格为40万元人民币，配套试剂盒为5100元/Run，在发布会后的一周内限时优惠价格为19.99万元人民币（截至9月15日11：59PM）。CyloneSEQ纳米孔测序仪发布后，在汪建和华大集团执行董事、华大智造CEO牟峰的见证下，超过70家科研及临床用户代表与华大生命科学研究院领域首席科学家、华大序风总经理董宇亮，华大智造副总裁、中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议，达成签约合作意向。