子宫是女性产生月经、孕育胎儿的地方，它像一个倒置的梨位于盆腔内，子宫从外向里分浆膜层、肌层、最里面的就是内膜层。青春期后，子宫内膜层受卵巢产生的雌激素和孕激素的影响，周期性脱落产生月经，卵巢又受脑垂体和下丘脑分泌促性腺激素的调控，周期性的排卵产生孕激素，任何原因影响了这个过程，均会导致卵巢功能失调、不排卵，孕激素生成障碍进而月经紊乱，近年子宫内膜癌发病率呈现上升趋势。

相关危险因素包括高水平的雌激素（可能由肥胖、糖尿病、高脂肪饮食引起），初潮早，未育，绝经延迟，林奇综合征（Lynch Syndrome），高龄（55岁以上）以及应用激素替代和他莫昔芬等。

子宫内膜癌早期有以下特性：

1.异常的生殖道出血；

2.不正常的生殖道排液；

3.腹部经常莫名疼痛；

4.腹部出现肿块。

大部分的子宫内膜癌患者是散发性的，但有5%左右的患者是遗传性子宫内膜癌，其特点是这些患者发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄要小10～20岁。对于遗传性子宫内膜癌的筛查［如患有林奇综合征、遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）者］应该在50岁以前进行。

传统筛查手段：

①.超声成像，经阴道超声检查（TVU），可以检测子宫内膜异常，包括子宫内膜增厚和影像学异常特征。

局限与缺点：经阴道超声的特异性相对较低，后续还要进行其他侵入性检查和活检；

2.对不同类型的子宫内膜癌患者效果差异较大

②.宫腔镜检查和子宫内膜活检，通过多种方法（包括管道子宫内膜取样，扩张和刮宫术，宫腔镜下的子宫内膜活检等）收集子宫内膜组织进行组织学分析是子宫内膜癌诊断的金标准。

局限和缺点：宫颈狭窄和疼痛会影响宫腔镜的操作导致检查失败；可能发生麻醉和手术相关的并发症。

③.实验室诊断，血清 CA125，对于有子宫外病变的患者，CA125有助于监测临床治疗效果。

局限与缺点：腹膜炎症或者放射损伤的患者，CA125可能会异常升高；阴道孤立转移的患者CA125并不升高，因此在缺乏其他临床发现的时候不能预测复发。

子宫内膜癌早期检测的目标人群主要是高危人群和有疑似子宫内膜癌临床表现的人群，但至今为止仍然没有足够准确和可靠的早期检测对高风险女性进行分诊。

现有一种新型子宫内膜癌早筛手段：DNA甲基化（DNA methylation）为DNA化学修饰的一种形式，是指DNA分子在DNA甲基转移酶的作用下将甲基选择性地添加到特定碱基上的过程。DNA甲基化能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现，是最重要的表观遗传调控方式之一。从DNA甲基化层面看，肿瘤细胞与正常细胞的区别主要是全基因组范围低甲基化和特定序列CpG岛异常高甲基化。低甲基化主要发生在原癌基因启动子区域和非编码重复序列，这些序列的低甲基化会导致基因激活并破坏基因组稳定性，引起细胞异常增殖，最终诱发肿瘤。

通基因甲基化程度是癌化过程中重要标识，并且甲基化程度随着病变的严重性而增加，从正常组织到癌前病变，再到癌的发展过程中呈现出阶段特异性及累加性通过检测少量宫颈刮取细胞中少量的内膜细胞的甲基化的程度便可准确判断被检测者当前内膜癌高风险患者的癌变“恶化潜力”！

综合国内外及国际标准，推荐子宫内膜癌筛查人群：

（1）针对低风险人群（患病率约为3%），指常规体检人群；

（2）针对中风险人群（患病率＜10%）（有高龄、无抵抗雌激素治疗、他莫昔芬治疗、绝经晚、不孕不育、无排卵、肥胖、糖尿病、高血压等危险因素），有子宫异常出血症状；

（3）针对高风险人群（Lynch综合征患者或有子宫内膜癌家族史）（患病率＞10%），≧35岁人群。

DNA甲基化相较于传统检测，更加简便、易于接受、早期筛查灵敏度高！