近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，已在NovaSeq™X系列测序仪上扩展了肿瘤学产品应用。近几个月以来，因美纳开始在NovaSeq X系列产品中提供新验证的高通量版TruSight™Oncology 500(TSO 500 HT)，以及最新版的试剂盒化液体活检科研检测产品TruSight Oncology 500 ctDNA v2(TSO 500 ctDNA v2)。这些检测产品首次在NovaSeq X系列上实现了全新的具有变革性意义的测序经济性、更快的测序运行时间和更大的批次规模，使实验室能够自如地扩大组织和液体活检样本的肿瘤检测研究。

“我们很高兴能为客户提供因美纳的旗舰款肿瘤检测产品，这些产品现已在NovaSeq X上得到了全面的测试和支持，”因美纳首席商务官Everett Cunningham表示，“赋能实验室扩展这一成熟产品的使用，有助于推动CGP在临床肿瘤学研究中的应用，进一步推动精准肿瘤学的发展。”

全景变异分析（CGP）可在一次检测中从一个样本中评估所有变异类别中的数百个基因以及免疫肿瘤生物标志物，从而实现治疗选择研究。CGP越来越多地被纳入肿瘤学专业指南的推荐中。

与NovaSeq 6000基因测序仪相比，NovaSeq X系列上的TSO 500 HT提升了通量，改善了测序经济性。因美纳还宣布将在本季度晚些时间把TSO 500 HT扩展至桌面式NextSeq 1000和NextSeq 2000测序仪。

NovaSeq X系列上的TSO 500 ctDNA v2可实现更快、更灵敏、更简化的液体活检CGP工作流，可使用微创血液样本进行实体瘤疗法选择研究，现已得到全面支持和验证。

Almac Diagnostic Services基因组服务全球副总裁Laura Knight表示：“作为新一代测序诊断和研究领域的领导者，Almac很高兴因美纳的TSO 500 ctDNAv2现已在NovaSeq X Plus测序仪上使用，以开展全景变异分析检测。NovaSeq X Plus的兼容性将基于血液的生物标志物分子分析提升到了新的水平。”

TSO 500 ctDNA v2的改进包括：测序经济性的突破；测序运行时间较前一版本缩短了约40%，从而实现了三天的总检测周转时间；以及更可持续的物流，可支持环境温度下的运输。

Laura Knight补充道：“凭借更高的通量、更快的周转时间以及优化的试剂经济性，Almac能够进一步加速肿瘤研究和诊断开发。我们认为，TSO500 ctDNA v2检测与NovaSeq X Plus强大的功能相结合，彰显了精准医学的变革性进步。”

关于TruSight Oncology 500产品组合

TSO 500产品组合是一项仅供科研使用的综合性泛癌种检测产品组合，可通过组织或液体（血液）活检进行全景变异分析。TSO 500产品组合利用肿瘤样本中的DNA和RNA（液体活检分析仅利用DNA）来识别对癌症发生和进展至关重要的关键变异，如小DNA变异（单核苷酸变异，indels）、融合、剪接变异和拷贝数变异。此外，它还能评估关键基因组特征，如肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）和同源重组缺陷（HRD）。

来源：医谷网