结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多系统受累的特征。这种疾病会影响中枢神经系统、皮肤、肾脏、心脏和肺部，最常见的症状包括良性肿瘤和高发的癫痫。TSC的发生是由于TSC1或TSC2基因的致病变异。这两个基因编码的蛋白质形成一个细胞内复合体，调节哺乳动物/机械靶点雷帕霉素（mTOR）信号通路。mTOR信号通路的失调导致mTOR过度激活，这是该病的核心分子机制。

TSC患者的症状表现存在显著的个体差异。一些身体特征具有与年龄相关的表现模式，例如心脏横纹肌瘤、脑室下结节和皮质小结常在胎儿期或早期婴儿期出现，而肾脏血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌病则更常见于青少年和成人。基于证据的管理和跨专业医疗协调对降低TSC的发病率和死亡率至关重要。

除了身体症状，结节性硬化症（TSC）还与多种行为、精神、智力、学术、神经心理和心理社会困难相关。这些问题统称为结节性硬化症（TSC）相关的神经精神疾病（TAND），这一术语在2012年首次提出。大约90%的TSC患者在其一生中的某个阶段会表现出TAND症状，而TAND被家庭成员认为是该疾病的最大临床负担。与身体症状类似，TAND也具有年龄相关的表现，有些困难或疾病在婴儿期或早期儿童期更为常见（例如冲动性和过度活动），而其他问题则在一生中较晚出现（例如焦虑和抑郁情绪）。

虽然TSC的基因型与智力表型的关系已经得到明确，TSC2变异通常与更严重的表型相关，但将TSC1和TSC2的区分过于简化，可能无法全面解释TAND的复杂性。TAND的身体和神经精神方面之间存在多向的复杂关联。正如神经系统基因解码基因检测所详细讨论的那样，癫痫的严重程度、智力能力、发育结果和自闭症特征是相互关联的。此外，身体健康因素（包括癫痫、药物副作用和疼痛）对教育、社交、心理和生活质量的影响也具有重要的人文影响。

基因检测在结节性硬化症（TSC）的诊断和管理中扮演了重要角色。通过检测TSC1或TSC2基因的变异，可以帮助确认结节性硬化症（TSC）的诊断，并评估疾病的风险和预后。这种检测不仅可以明确遗传原因，还可以为个体化治疗和管理提供依据，帮助患者和家庭更好地应对TSC带来的挑战。

总的来说，了解结节性硬化症（TSC）的遗传背景和临床表现，有助于及早发现和干预，为患者提供更好的医疗服务，并改善其生活质量。如果您或您的家人有类似症状，建议咨询专业医生并进行基因检测，以获取准确的诊断和有效的管理方案。