近年来，随着信息的普及，许多孕妈或者备孕女性都了解到叶酸代谢基因检测的重要性，也自发地去做基因检测，但许多孕妈拿到报告后一脸懵懂，不知道这些结果代表着什么今天这篇文章就给大家讲一讲叶酸代谢基因检测。

叶酸是什么？

叶酸是一类B族维生素，人体内不能合成，需外源性获取，最简单粗暴的方法就是“吃！”

叶酸是人体机体细胞生长和繁殖所必需的物质，帮助蛋白质的代谢，也就是与正常发育、维持健康有关。

为什么要做叶酸基因代谢检测？

但由于个体差异，部分人群体内可能由于叶酸相关的同型半胱氨酸的相关物质代谢异常，可能导致对叶酸的代谢吸收率不同，导致叶酸发挥不了该有的预防疾病的作用。另外，近年来的生殖圈热门研究话题——研究发现高同型半胱氨酸（Hcy）血症对胚胎有影响，是胎盘早剥、先兆子痫等疾病的高危因素，通过多种途径参与复发性流产。Hcy 是甲硫氨酸代谢的中间产物，本身并不参加蛋白质的合成和分解过程，但是参与甲基化以及硫化等多个关键代谢过程，叶酸、维生素 B6、B12 等营养物质是 Hcy 代谢的必需辅助因子，叶酸等缺乏可导致血液中 Hcy 浓度增加，叶酸干预可以降低血 Hcy 水平，对复发性流产有治疗作用。而在叶酸代谢过程中，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）与甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因变异将导致叶酸代谢能力降低，通过对以上基因多态性的检测，我们可以发现高危人群，在备孕期，可以加强干预，减少不良妊娠产生。

叶酸基因代谢检测适合哪些人？

1. 低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；

2. 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；

3. 孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；

4. 孕中期妇女（13-27周）预防妊高征、晚发性流产的发生；

5. 孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生；

6. 血浆同型半胱氨酸升高（HCY>10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女；

7. 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女；

8. 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合征有风险计划怀孕和已怀孕妇女。

结果解读：

1. MTHFR 基因多态性解读：

名称

MTHFR 基因型

MTHFR 酶活力

叶酸利用能力

H 型高血压风险

MTHFR

CC

正常

正常

低等

CT

中等

中等

中等

TT

较差

较差

高等

2. 根据检测结果 ，优生优育叶酸补充建议为：

检测结果

女性叶酸增补参考剂量

男性叶酸增补参考剂量

孕前3个月

孕早期（0-12周）

孕中期/孕后期（13-40周）

叶酸利用能力正常

0.4mg/d

0.4mg/d

注意食补

不需额外补充

计划前3个月

注意食补叶酸

叶酸利用能力中等

0.4mg/d

0.8mg/d

0.4mg/d

计划前3个月食补或增补0.4mg/d叶酸

叶酸利用能力较差

0.8mg/d

0.8mg/d

0.4mg/d

计划前 6 个月食补或增补0.8mg/d叶酸

3. 根据检测结果 ， MTHFR 基因多态性指导 H 型高血压风险干预：

风险等级

干预1：用药方案

干预2：HCY检测

干预3：戒烟限酒

低级风险

每天增补0.4mg叶酸

至少一年一次，控制在10umol/L以下

建议遵守

中等、高等风险

1.每天配合降压药物增补叶酸0.8mg；2.叶酸0.8mg/依那普利10mg的组合进行联合治疗。

至少半年一次，控制在10umol/L以下

严格遵守