在我们人类的体细胞中,有 23 对染色体,其中 22 对为常染色体,另外 1 对决定了个人的性别,男性为 XY,女性为 XX。
生殖细胞分裂时,染色体只复制一次,细胞连续分裂两次,即减数分裂。受精时雌雄配子结合,恢复亲代染色体数,从而保持物种染色体数的恒定。
如果父亲的精子在第二次减数分裂中发生 Y 染色体不分离,产生多余的 Y 染色体;这种异常的精子与正常的卵子受精后就形成了核型为 47,XYY 的子代。也被称作超雄综合征,估计大家不再陌生了,最近网上相关的讨论着实不少。
今天,小编和大家一起客观了解 47,XYY。
1、发病率?
大约 1000 个男性新生儿中,会有一个人多一条 Y 染色体。1995 年,Fryns 和 Kleczkowska 发现,在 Leuven 细胞遗传学实验室的 100000 人中有 75 个男性携带 XYY 核型,该结果与在新生儿研究中 XYY 的发病率接近。
2、万恶之源?
智力发育障碍/多种先天畸形(MCA)综合征的发病率在 47,XYY 的男性中并没有增加;
有犯罪行为者(主要是财产侵犯而非人身侵犯)的平均智商较低,低智商是反社会和犯罪行为的主要因素。47,XYY 本身与犯罪没有关系;
47,XYY 男性大部分的精子染色体正常,没有报道表明其生育核型为 47,XYY 或 47,XXY 儿子的风险增高;
再发风险低,小于 1%。47,XYY 男孩的父亲无需常规核型分析。
3、何去何从?
大部分 47,XYY 的男孩可以进入普通学校,有正常的就业前景。
有报道 47,XYY 的男孩童年脾气暴躁,适当的心理和教育对其有所帮助。事实上,随着经济的快速发展、生活节奏和生活方式的改变,我们的生活环境和疾病谱都有明显的变化。
即便染色体核型正常的大众,精神心理疾病的发生率明显上升。产前诊断发现了核型 47,XYY,结合产前检查结果,进行遗传咨询。
每个家庭实际情况出发,权衡后做出决定,或许某种程度上更取决于个人对不完美的包容度。
4、如何降低遗传病发生风险?
根据发生的原因及部位,除了染色体病,遗传病还包括单基因、多基因、线粒体和体细胞遗传病。
计划备孕的夫妇或者有家族史、患儿生育史的家庭可以选择双方高精度临床外显携带者筛查(ECS),进而了解可能存在的子代遗传病患病风险。
高风险的家庭可以优先选择三代试管婴儿技术(PGT),通过进行胚胎植入前遗传学检测,筛选不携带致病变异的胚胎,从而生育健康宝宝。祝大家孕期平顺!