病史描述

患者为14岁男孩，2018年6月因头痛头晕，恶心呕吐起病，行头部MRI检查发现四脑室占位伴幕上脑积水。2018年8月31日行脑室-腹腔分流术。2018年9月5日行开颅手术，全切肿瘤。术后病理：经典型髓母细胞瘤伴结节及广泛结节；基因检测：偏向G4型。术后复查全脊髓MRI示L1水平脊髓后方小结节影，考虑肿瘤播散。

术后行化疗3周期，后行全中枢放疗，放疗剂量：全脑32Gy/20f+后颅窝54Gy/30f+全脊髓40Gy/20f。放疗后于我科行ICE方案化疗9个周期，期间定期复查核磁未见肿瘤复发。化疗结束后13月复查头部MRI示右颞颅板下强化病灶，考虑肿瘤复发，复发后行局部放疗及ICE方案化疗9个周期，化疗后病灶消失。化疗结束后7个月复查核磁发现左侧颞前叶、左额底异常信号影，考虑肿瘤二次复发（如图1所示）。

图1：2022-2-8第2次复发化疗前头部MRI：左侧颞前叶（红色箭头）、左额底（黄色箭头）异常信号影

治疗经过

患者2023-2-16入组我科复发髓母细胞瘤临床研究。化疗4周期后复查核磁提示左侧颞前叶强化病灶消失，左额底异常信号影同前（如图2所示）。

图2：2022-06-20头部MRI示左侧颞前叶强化病灶消失

左额底异常信号影同前（Flair像）

化疗11个周期后复查核磁（如图3所示）。

图3：2023-01-30头部MRI示左额底异常信号影范围较前无明显变化（Flair像）。

化疗16个周期后复查核磁（如图4所示）。

图4：2023-7-12头部MRI示左额底异常信号影范围略缩小。

患者化疗期间无明显骨髓抑制，无明显胃肠道反应、皮肤黏膜反应，有轻度亚临床甲减，患者无明显症状，未予特殊处理。

专家点评

髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤，目前标准治疗方案为手术联合全中枢放疗及放疗后辅助化疗。经规范治疗的标危组患者5年无进展生存率可达80%，高危组患者5年生存率为60%-70%。

复发和难治髓母细胞瘤预后差。一线综合治疗（手术+放疗+化疗）后复发患者的生存率低于10%。对于局部复发病灶，如能手术的患者尽量争取手术切除肿瘤。对于既往已接受全中枢放疗的患者，建议根据患者年龄、体能状况、曾接受的放疗技术、放疗剂量和范围、间隔时间、肿瘤进展部位等，考虑行再放疗。

化疗是复发髓母细胞瘤的主要治疗手段。已有多种药物及方案应用于复发髓母细胞瘤的化疗，包括细胞毒类药物、抗血管生成药物、分子靶向药物等。该患者经历2次复发，复发间隔时间逐渐缩短，经我科采用血管靶向药联合细胞毒类化疗药治疗后，疗效显著，维持时间长，且不良反应可控，耐受性良好，化疗期间患者可正常上学。目前此课题在开展中，如有入组意向，可点击下方链接了解详情。【临床试验招募】阿帕替尼联合传统化疗药物治疗儿童复发髓母细胞瘤的单臂临床Ⅱ期研究

撰稿：李程

审校：赵赤、张俊平