病例介绍

患儿，男，9月龄，脐部突出9个 月拟行脐疝修补术转诊。

当地医院诊断：脐疝（图）；巨舌（图）。

既往史：早产儿，出生时正常。遗传病史无特殊。无低血糖病史。

查体：可见耳垂皮肤横行皱褶（图），但未见半身肥大。

实验室检查：血糖4.1 mmol/L。

全外显子基因检测：CDKN1C基因编码区携带一错义变异 ，经 测序验证，未在父母样本中检出。

修正诊断：Beckwith-Wiedemann综合征。

病例图片

病例思考

第一，该患儿在转诊手术之前的诊断是症状诊断，脐疝、巨舌，只是将症状罗列，没有进一步考虑综合征的可能。所以，临床诊断思维是重要的。

第二，Beckwith-Wiedemann综合征的诊断线索多样，分别因巨舌、低血糖、脐疝被怀疑诊断最终证实的病例都有报道。

第三，基因检测之后，家属咨询一个问题：通过基因检测结果，能否预测患儿未来发生智力低下、偏侧过度生长、肿瘤的可能性？目前。这些临床表型还不能不能根据基因检测精确预测。

知识链接

儿科学第10版

第六章 新生儿与新生儿疾病

第三节 胎儿宫内生长异常

第88页

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实用儿科学9版

第三十二章 遗传与染色体疾病

第 2 节染色体病和基因组病

第2397页

既往笔记

巨舌、脐疝、巨体畸形

先天性高胰岛素血症

2024-10-22