你无法想象这个的一个孩子，对于一个家庭来说到底是怎样的无底洞。

9月，高温天气依旧肆虐，五岁半的琪琪和家人来到了乡下避暑，这是琪琪为数不多能露出笑容的地方。

在房子里，琪琪的头部低垂，眼睛奇怪的盯着滚动的动画片，身体从儿童特殊座椅上无力的滑落，如果不仔细看，他就好像睡着了一样。

琪琪时不时会咧嘴笑一下，你会奇怪的发现这个孩子已经五岁了，竟然还没有长牙齿，下唇有大量的伤口，再仔细看，琪琪的口腔中有一个“肉瘤”占据了三分之一的部位。琪琪妈说这其实是他下嘴唇的一部分，由于不断的啃咬，现在很快要脱落了。

琪琪妈仿佛被抽干了灵魂，一个三十几岁的女性双目无神，饱经风霜，她说：“孩子除了咬嘴唇，还总是会咬手指，他三岁多就自己把上下门牙拔掉了，为了他的安全起见所以现在平时都要给他绑着关节，很像小狗是吧。”

琪琪的命运多舛，在他14个月左右时，琪琪就确诊了自毁容貌综合征，这是一种发病率只有1/38万的罕见病。患儿多数为男性，症状主要表现是发育迟缓、智力低下、肌张力低，其典型症状是儿童伴随着严重的自我伤害，喜欢咬手、咬嘴、撞击硬物，严重者可以导致终身残疾。

照顾这样的孩子很不容易，光安抚他吃饭就需要至少三个人的帮忙，琪琪的妈妈要从后面抱着琪琪，遏制住他的手脚，奶奶要给孩子固定住胸部、腰部和腿部，防止乱动，爸爸要乘机喂饭，还要时刻小心他把饭菜喷出来。

由于被强行“固定”，琪琪很容易感觉到不舒服，因此手脚会不停的挣扎且伴随着尖叫。他想要逃离，但却无法表达，因此只能不断的用头撞旁边的护栏，直到头破血流，为了防止他的自残，琪琪妈买了两个橡胶枕头，有效防止了琪琪的撞击。

那他们是如何确诊的呢？

罕见病的意思不仅仅是少见，还伴随着诊断上的罕见。

琪琪的确诊史是不断的误诊史，当地甚至广州的一些大医院给琪琪做了检查后都怀疑琪琪可能是脑瘫，但是按照脑瘫治疗后却又看不到效果，直到2020年来到了首都医科大学，这里的儿科主任医师看完琪琪的所有检查报告后对他们说：“孩子肯定不是脑瘫”，琪琪的妈妈委屈的哭了出来，只有她才明白自己这些年究竟承受了多么巨大的压力。

可是到底是什么疾病呢？主任对琪琪爸妈说：“我们这有一句话叫“三翻六坐七拿抓，孩子的发育肯定是慢的，我建议先做康复。”

在接下来的大半年里，琪琪在医生的安排下开始做康复训练，但可惜的是效果甚微，复查的时候医生在桌子上撒下了几个彩色的积木，目的是测试琪琪是否具有抓握能力，医生示意琪琪妈将他放在床上，观察琪琪的整体运动发育状态。

医生回想起琪琪的时候还是非常感慨的：“孩子抱到我面前时，有明显严重的智力运动发育障碍，运动能力几乎没有，所以很多医生会将其诊断为脑瘫，但忽略的是琪琪的母亲在孕期和生产都很顺利，而且头颅影像时正常的，没有脑损伤哪来的脑瘫呢？”

作为儿童神经内科的医生，医生敏锐的意识到，琪琪估计又是某种遗传性代谢性疾病，也就是所谓的罕见病，于是医生对琪琪爸妈说：“孩子可能是遗传病或者基因变异导致的，要做一些先进的检查，这个医保报不了，要做吗”？

琪琪爸妈毫不犹豫：“要做，肯定要做”，有了家属的支持，医生立即为琪琪安排了生化检测和代谢筛查，并建议父母也做一次基因检测。

很快，琪琪基本的代谢筛查和生化检测结果出来了，很难想象，这么小的孩子竟然出现了高尿酸血症，但看到这一结果的医生却松了口气：“这种病虽然罕见，但我并不是没见过，孩子的情况符合自毁容貌综合征的诊断”。

早在上世纪，医生就了解过LNS，但多年来确实没有遇到过实际的案例，LNS也就是自会容貌综合征是一种X染色体上基因突变的的隐性遗传病，其病因和次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力缺乏有关，这个时候就会引起嘌呤产生过度，从而升高血尿酸，过多的尿酸会影响全身系统，尤其对于一个还未成长的孩子来说，高尿酸的危害是不可预测的。

就临床表现上，LNS的患儿在产前和新生儿期一般是正常的，到了8 ~ 12个月时会有肌张力障碍、舞蹈样手足徐动的表现，随后，在1~3 岁就开始出现自残行为，从而容易让医生误诊。

出于谨慎，医生进一步核查了琪琪肾脏是否存在结石，由于国内暂时还没有无酶学检测条件，所以医生利用自己的人脉关系到日本的名古屋市立大学给琪琪做了酶活性检测。

一个月后，检查结果终于出来了，基因检测结果显示琪琪X染色体上HPRT1基因确实存在变异，变异遗传来自琪琪的母亲，母亲是新生突变。酶学检测结果也提示琪琪的HGPRT酶活性为0。

这是这家医院多年来第一次确诊活生生的LNS患者，但是目前医学界对于自会容貌综合征患者的发病机制还是很不清楚，只能针对琪琪高尿酸的问题减少嘌呤摄入、多喝水排尿酸，在应对自残行为上，还是主要依靠人为约束如戴牙套、手套、束缚身体、拔牙等强制干预，没有其它特别好的办法。

医生非常遗憾也非常抱歉的对琪琪爸妈说：“对不起，我们之前根本没遇到过这种病，他的治疗我们可能还要查文献……”。

琪琪的妈妈听到这个消息的时候整个人崩溃了，原来自己孩子患的真的不是脑瘫，但却是一种比脑瘫还要少见、可怕的疾病，就连全国最顶尖的儿童医院都暂时没有治疗的办法，那自己的孩子是不是已经被宣判了死刑？

真的没有治疗的希望吗？

自毁容貌综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要影响男童，其特征包括智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。目前，这种疾病尚无治愈方法，治疗主要是对症支持。

治疗措施包括：

·仔细护理，如使用夹板防止自伤，必要时拔牙。

·低嘌呤饮食，避免过度劳累和精神紧张等诱发因素。

·鼓励患者多饮水，保持每日尿量在2000毫升以上。

·对血尿酸增高、肾功能尚好的患者，可使用促使尿酸排泄和抑制尿酸合成的药物，如丙磺舒、别嘌呤醇。痛风急性发作或病情严重者应用秋水仙碱。

·基因治疗研究中，疗效尚不确定。

患者需要持续的医疗和护理支持，以减轻症状和预防并发症。

除此以外，其实还有一种在尝试过程中的治疗方式。

在琪琪早期的诊疗方案中，医生建议给孩子做干细胞移植。

造血干细胞是一种多功能细胞，它们可以分化成多钟类型的细胞。当干细胞在体内分化成单核细胞时，就可以产生酶。这些单核细胞穿过血脑屏障进入大脑，成为小胶质细胞，产生酶。从理论上来讲，干细胞移植后，患者血液和大脑中少的酶就能得到补充。对于自会容貌综合征的患者来讲干细胞移植可以帮助患者再生缺乏的HGPRT酶。

干细胞移植技术发展至今，成功率其实已经较高了，平均在70%到80%之间，手术费也不是很贵，在20万至50万元，而且医保还可以报销30%至50%。

一年多前，河南省儿童医院就给一对自会容貌综合征的孩子进行了干细胞移植手术。目前，两个孩子生命体征趋于平稳，老大HGPRT酶活性从移植前的0现在已经升高到了99.6%，基本恢复正常。

然而，也不是所有的LNS患儿都适合造血干细胞移植的，这种技术的前提是患者的身体条件还算可以，一般要求没有活动性感染，血尿常规、肝肾功能等基本正常且营养状况良好。对于那些已经出现过自残行为，并且脑部神经受损很严重的患者，医生是不建议做造血干细胞移植的。

干细胞移植过程风险也很高，对医生的技术考研非常大，首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任师晓东介绍，干细胞移植是要先抑制自身的免疫系统，然后输入从正常人身体中提取出来的人造血干细胞，以此来重建患者的免疫系统。

风险是一旦移植失败，患者就会出现明显的移植后排异反应和免疫系统重建前的各种感染。整个移植还有可能发作肝、肺器官衰竭，从而威胁生命。

总之，琪琪的路还很远，还很难，但是他的爸爸妈妈从未想过放弃，他们现在已经行动起来，到处寻找能治病的办法和医生，同时联合家中同样有LNS患儿的家长一起为这些罕见病患儿寻找光的方向。

文/明哲