今天我给大家讲一个既神奇又惊险的真实医学案例。故事的主人公是一位33岁的年轻小伙,他本来身材挺拔、英俊潇洒,却在短短几个月内变成了大胖子,还莫名其妙得了糖尿病。更要命的是,他的右大腿突然肿了起来,疼得厉害。这到底是怎么回事呢?

带着这个疑问,我们一起来看看这个小伙的就医经历吧。

小伙就医,一开始竟然查不出病因

小伙来到医院后,医生首先为他做了常规检查。结果显示:

身高170cm,体重53.5kg,BMI指数18.5(正常范围)血压120/80mmHg(正常)体温正常右大腿下部有一个又红又热的肿块全身长满了小脓包

看到这里,你可能会想:这不就是普通的皮肤感染吗?别急,接下来的检查结果才是重头戏:

血糖11.8 mmol/L(正常值4.1-5.8 mmol/L)糖化血红蛋白7.6%(正常值4.8-5.9%)血钾2.2 mmol/L(正常值3.4-4.5 mmol/L)CRP 5.6 mg/dL(正常值<0.5 mg/dL)

超声和核磁共振检查发现,小伙右大腿下部有一个100×15mm的液体积聚。

基于这些检查结果,医生给出了初步诊断:

右大腿软组织脓肿糖尿病低钾血症

看起来似乎找到了病因,但医生们并不满意。为什么一个年轻小伙会突然得糖尿病?为什么他的血钾这么低?这些问题背后,是否隐藏着更严重的疾病?

带着这些疑问,医生们开始了进一步的检查和治疗。

治疗开始,问题却越来越多

医生首先对小伙的大腿脓肿进行了切开引流,培养结果显示是耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染,于是使用万古霉素进行抗生素治疗。

同时,医生使用胰岛素控制血糖,每天总剂量为0.8 U/kg。但令人困惑的是,即使用了这么大剂量的胰岛素,小伙的血糖仍然控制不稳定。

更让人头疼的是,尽管每天补充5-6g的钾,小伙的血钾水平就是升不上去。

面对这种情况,医生们决定进行更深入的检查,看看到底是什么原因导致小伙的身体出现如此多的问题。

惊人的检查结果:罕见的异位ACTH综合征

医生们首先测定了小伙的24小时尿钾排出量,结果高达104 mmol/L,提示肾脏钾流失。

接下来,他们测定了小伙的血皮质醇和促肾上腺皮质激素(ACTH)水平:

随机血皮质醇: 1664 nmol/L(正常值120-620 nmol/L)ACTH: 854 pg/mL(正常值7.2-63 pg/mL)

这个结果让医生们大吃一惊!小伙的皮质醇和ACTH水平竟然如此之高!

为了进一步确诊,医生们又进行了地塞米松抑制试验:

小剂量地塞米松抑制试验后,血皮质醇仍高达1551 nmol/L大剂量地塞米松抑制试验后,血皮质醇仍高达1550 nmol/L,ACTH为894 pg/mL

这些结果都指向一个罕见的诊断:异位ACTH综合征!

什么是异位ACTH综合征?

异位ACTH综合征是一种罕见的内分泌疾病,由体内某些肿瘤异常分泌ACTH引起。这种异常分泌的ACTH会刺激肾上腺分泌过多的皮质醇,导致库欣综合征。

库欣综合征的典型症状包括:

向心性肥胖满月脸水牛背皮肤变薄、容易瘀斑高血压糖尿病骨质疏松等

但有趣的是,我们的小伙并没有表现出这些典型症状,这也是为什么一开始医生们没有往这个方向考虑。

找到元凶:纵隔非典型类癌

确定了异位ACTH综合征的诊断后,下一步就是要找出分泌ACTH的肿瘤到底在哪里。

医生们为小伙做了胸部CT检查,结果在前纵隔发现了一个35×22mm的肿块,边界规则,没有钙化。

随后,小伙接受了手术切除这个肿块。术中病理会诊结果显示:神经内分泌肿瘤。最终的病理诊断是:非典型类癌,2级。

免疫组化结果显示:

CK、CD56、Chromogranin、Synaptophysin、S100、CD117阳性Ki-67指数为4%胸腺标记物(p63)阴性

这些结果确定了肿瘤的性质:一个罕见的纵隔非典型类癌!

手术后,小伙的各项指标迅速恢复正常:

术后第1天:血皮质醇356 nmol/L,ACTH 55.9 pg/mL术后2年随访:血皮质醇254 nmol/L,ACTH 30.2 pg/mL

血钾不需要补充就恢复了正常,血糖也不需要任何药物就控制得很好。

两年后的胸部CT随访显示没有肿瘤复发。

这个案例给我们的启示

1.罕见病也可能发生在你我身边

虽然异位ACTH综合征非常罕见,但它确实存在。当我们遇到一些难以解释的症状时,不要轻易放弃,也许背后隐藏着罕见的疾病。

疾病的表现可能不典型

这个小伙并没有表现出库欣综合征的典型症状,但他确实患有这种疾病。这提醒我们,疾病的表现可能因人而异,不能完全依赖教科书上的描述。

全面系统的检查很重要

如果医生们仅仅满足于初步诊断,可能就会错过真正的病因。正是因为他们进行了全面系统的检查,才最终发现了问题的根源。

早期诊断和治疗至关重要

由于及时发现并切除了肿瘤,这个小伙避免了更严重的并发症,预后良好。这再次证明了早期诊断和治疗的重要性。

医学是一个不断探索的过程

这个案例展示了医学的魅力所在:通过细致的观察、系统的思考和大胆的探索,我们能够揭开疾病的神秘面纱,帮助患者重获健康。

通过这个神奇的医学案例,我们不仅了解了一种罕见的疾病,更感受到了医学的魅力和医务人员的责任。

生命诚可贵,健康价更高。希望这个故事能够提醒大家:当遇到一些难以解释的身体变化时,不要掉以轻心,及时就医很重要。同时,也要相信医生,配合他们进行必要的检查,因为有时候,看似简单的问题背后,可能隐藏着意想不到的真相。

最后,让我们为这个幸运的小伙和他的医疗团队点赞!同时也祝愿所有人都能够身体健康,远离疾病的困扰。

参考资料：Nga VB, Thom MT, Hai TT, Huong NT, Thang ND, Minh TN, Duc NM. Cushing's syndrome due to atypical carcinoid of the mediastinum. Radiol Case Rep. 2023 Jan 5;18(3):963-967. doi: 10.1016/j.radcr.2022.12.002. PMID: 36636480; PMCID: PMC9829552.