19世纪中期，一位法国外科医生注意到了家族中频发的乳腺癌病例，这成为研究乳腺癌遗传性的起点。

进入20世纪后半叶，随着研究的深入，对乳腺癌家族史及其相关家族成员的血液样本进行收集，并且随着基因技术的发展，使我们得以深入揭开这些乳腺癌家族背后的秘密。

一系列的进展，不仅推动了我们在抗击乳腺癌道路上的步伐，更为患者带来了更多希望和更为精准的治疗方案。

母亲罹患乳腺癌，疾病会不会遗传给女儿？难免心生疑虑、担忧，我们该怎样面对这个问题呢？

遗传的可能性

现在，我们通过对患者家族病史的评估，可以初步判断乳腺患癌是否存在遗传的可能性。

如果母方或父方家系中有亲属患乳腺癌，那么就需要注意。家族中的血缘关系使得某些遗传因素可能在亲属间传递，增加了患乳腺癌的风险。这种遗传因素可能影响细胞的生长和分裂调控机制，癌细胞的产生、发展创造了条件。

当一方家系中有多名女性被诊断为乳腺癌时，尤其要小心，若在父母双方家系中均有多人患病时，遗传因素在其中所起的作用就不能被忽视。这些情况暗示着家族中存在特定的基因突变，可能代代相传，使得家族中的女性更容易受到乳腺癌的侵袭。

女性小于50岁时而被诊断为乳腺癌，也可能存在遗传因素的影响。如果在较年轻的时候就发病，很可能是由于体内遗传了某些异常的基因，导致细胞更容易发生恶变。

⚠️卵巢癌和乳腺癌在发病机制上存在一定的关联，某些遗传突变可能同时增加这两种癌症的发病风险。例如，BRCA1和BRCA2基因突变，不仅会使乳腺癌的发病风险升高，也会提高卵巢癌的发生几率。

如果家系中有男性亲属患乳腺癌，同样需要注意，因为男性患乳腺癌本身就相对罕见，一旦出现，往往提示家族中可能存在较强的遗传倾向。

还有一种情况，当家系中有女性亲属同时患乳腺癌与卵巢癌时，也应高度重视遗传的可能性，特定的遗传突变，使得个体对这两种癌症都具有较高的易感性。

非遗传性乳腺癌

癌症的发生并非由单一因素所决定，而是内因和外因相互作用的结果。当有1-2名亲属患乳腺癌时，不能简单地认定其家族一定存在遗传问题。遗传因素在乳腺癌的发生中确实起着一定作用，但并非是唯一的决定因素。

乳腺患癌的风险因素有很多，比如月经初潮早、绝经时间晚。月经初潮早说明女性体内的雌激素暴露时间提前开始，而绝经时间晚则使雌激素的暴露时间延长。⚠️较长时间的雌激素暴露，往往是激素受体阳性乳腺癌发生的原因。

在家庭环境中，大家相处时某些相同的生活方式也可能使乳腺癌的风险增高。例如，长期不健康的饮食习惯，过多摄入高脂肪、高热量的食物，可能导致体内激素水平失衡，增加患病风险。

此外，缺乏运动也是乳腺癌的一个关键因素，久坐不动的生活方式会使身体代谢减缓，影响激素的正常代谢和排泄，从而为乳腺癌的发生创造了不利条件。

长期心理压力大，也是非遗传性乳腺癌的潜在诱因。现代生活节奏快，工作和家庭压力大，如果不能有效地应对和释放压力，可能会导致内分泌失调，影响免疫系统的功能，使身体对癌细胞的监控和清除能力下降。

环境因素同样不容忽视。长期暴露在辐射、污染的环境中，或者接触某些化学物质，都有可能对乳腺细胞产生损害，增加癌变的几率。

遗传性乳腺癌

大约5%-10%的乳腺癌具有遗传性，而且随着科学研究的深入，很多与此相关的基因被逐渐发现。

在这些基因中，最先被我们认识的是BRCA1和BRCA2，它们原本是人体的抑癌基因，在细胞内通过调整活性来帮助降低肿瘤发生的风险，对我们的健康是有益的。

然而，BRCA1/2基因有可能发生突变，一旦突变，它们就失去了抑制癌细胞产生的能力，就促进了乳腺癌的发生，这就是BRCA1/2基因突变。

当母亲或父亲中任何一方携带有BRCA1/2的突变基因时，他们的子女有50%的概率会遗传到这一基因，特别是他们的女儿。

➡️BRCA1基因突变，它所导致的乳腺癌在遗传性乳腺癌中占比约30%，而且还有可能引发卵巢癌。对于带有BRCA1基因突变的女性来说，在70岁之前，大约有54%的可能性会患上乳腺癌，39%的可能性会患上卵巢癌，这可不是个小数字！

➡️BRCA2 基因突变，它在遗传性乳腺癌中约占15%。携带 BRCA2基因突变的女性，在70岁前，约有45%的可能会发生乳腺癌，16%的可能会发生卵巢癌。

BRCA2基因突变还可能与其他多种肿瘤的风险增加有关，如前列腺癌、胰腺癌、膀胱癌、胃癌，甚至包括皮肤癌和黑色素瘤。注意，BRCA2基因突变还会让男性患上乳腺癌的发病率上升。

如果携带有BRCA1或BRCA2基因突变的女性不幸被诊断为乳腺癌，那么，另一侧乳房再次发生乳腺癌的风险也会更高。

哪些情况下考虑基因检测

钱的原因，并不推荐所有患者进行乳腺癌基因检测，建议那些具有特定情况的女性去考虑，比如具有乳腺癌家族史、可能携带BRCA1基因或BRCA2基因突变的女性，包括乳腺癌患者和其女儿。

如果您的家族中有已知的BRCA基因突变，那么这就是一个重要依据。

如果确诊乳腺癌时年龄在45岁及以下，推荐基因检测。

如果确诊年龄在46-50岁之间，但有第二原发乳腺癌、直系亲属确诊乳腺癌或者直系亲属确诊高级别前列腺癌的情况，基因检测也是必要的。

如果患上的是三阴性乳腺癌，且确诊时的年龄在60岁及以下，考虑基因检测。

如果有1位或以上的直系亲属中乳腺癌确诊时的年龄在50岁及以下，或者有卵巢癌、男性乳腺癌、转移性前列腺癌、胰腺癌的情况，推荐基因检测。

若有2位及以上的旁系亲属确诊乳腺癌、卵巢癌、男性乳腺癌、胰腺癌、转移性或高级别前列腺癌，那么基因检测就可能有所帮助。

三阴性乳腺癌肿瘤直径超过2cm，或者在新辅助治疗后没有达到病理完全缓解pCR，推荐基因检测。

激素受体阳性HER-2阴性，腋窝淋巴结转移≥pN2，或者新辅助治疗后评分为高风险的情况，推荐基因检测。

如何应对？

BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺病例中占比约一半左右，然而，除了这两个常见的基因，PALB2、BRIP1、ATM、TP53等基因也与遗传性乳腺癌有关系，但对于这些相对少见基因的检测，目前尚未有明确的推荐。

检测结果显示携带BRCA突变基因时，被归为患癌的高危人群。➡️推荐在40岁以前就开始筛查，每6-12个月进行一次乳腺检查，包括乳腺钼靶、超声，磁共振检查效果可能更好一些。

对于高危人群采取预防性切除乳腺、卵巢的措施，在我国仍然保持着谨慎的态度。手术不仅改变了患者的身体结构，还可能带来一系列的并发症和后续的生活适应问题。

决定是否进行预防性切除手术时，需要综合考虑患者的家族病史、基因突变类型、个人意愿以及心理承受能力等多方面因素。

如果检测结果显示未携带BRCA突变基因，则按照一般人群的筛查策略进行。一般人群的筛查通常建议从40岁开始，每年进行一次乳腺超声检查，每1-2年进行一次乳腺钼靶检查。

总之，遗传性乳腺癌的基因检测供了了解个体患癌风险的窗口，但如何根据检测结果制定合理的预防和监测策略，需要综合多方面因素进行权衡。随着医学技术的不断进步，相信未来我们在遗传性乳腺癌的防治方面将取得更大的突破，为女性朋友的健康带来更多的保障。

参考文献：

中国抗癌协会与中华医学会肿瘤学分会乳腺癌诊治指南与规范（2024年版）