研究人员已经发现了一些与阿尔茨海默病相关的基因。一些基因被称为风险基因，它们增加了患病的可能性；而另一些被称为确定性基因，几乎确保了疾病的发作。尽管确定性基因较为罕见，但基因只是阿尔茨海默病发病机制的一部分。

APOE ε4：这种形式较常见，大概15%左右的携带率，会增加阿尔茨海默病的风险

最常见的阿尔茨海默病类型通常在65岁之后才开始显现症状，称为晚发型阿尔茨海默病。与晚发型阿尔茨海默病最相关的基因是一种风险基因，叫做载脂蛋白E（APOE）。

APOE有三种常见形式：

- APOE ε2：这种形式较为少见，不到10%的携带率，能够降低阿尔茨海默病的风险。

- APOE ε4：这种形式较常见，大概15%左右的携带率，会增加阿尔茨海默病的风险，并且与更严重的病情有关。

- APOE ε3：这是最常见的形式，10个人中，8个是3/3携带者，似乎对阿尔茨海默病的风险没有影响。

拥有至少一个APOE ε4基因会使阿尔茨海默病的风险加倍或三倍

每个人从母亲和父亲那里各获得一个APOE基因副本。拥有至少一个APOE ε4基因会使阿尔茨海默病的风险加倍或三倍。有些人从父母双方各获得一个APOE ε4基因，这使得患病的风险增加了八到十二倍。

然而，并非所有携带一个甚至两个APOE ε4基因的人都会患上阿尔茨海默病。同时，许多不携带APOE ε4基因的人也会得病。这表明APOE ε4基因虽增加了风险但并不是原因。阿尔茨海默病的发生可能还与其他因素相关，例如生活方式、种族、民族背景以及环境等。

虽然拥有这些变异基因可能会增加阿尔茨海默病的风险，但并不是每个携带变异基因的人都会患病

随着基因研究的深入，研究人员发现了与晚发型阿尔茨海默病相关的多个其他基因，例如：

- ABCA7：这个基因似乎与阿尔茨海默病的较高风险有关，与身体如何使用胆固醇有关。

- CLU：这个基因帮助大脑清除一种名为β淀粉样蛋白的蛋白质。研究表明，β淀粉样蛋白的生成和清除失衡是阿尔茨海默病的关键。

- CR1：该基因产生的蛋白质不足可能导致大脑中的慢性炎症，炎症可能是阿尔茨海默病的另一个潜在因素。

- PICALM：这个基因与神经元之间的通信有关，良好的通信对于神经元功能和记忆形成至关重要。

- TREM2：这个基因影响大脑对炎症的反应，其罕见变异与阿尔茨海默病风险增加有关。

如同APOE一样，这些基因都是风险因素而非直接原因。换句话说，虽然拥有这些变异基因可能会增加阿尔茨海默病的风险，但并不是每个携带变异基因的人都会患病。

极少数患有阿尔茨海默病的人是早发型患者。这种类型的症状通常在30至60岁之间出现。科学家已发现三种导致早发型阿尔茨海默病的基因变化，分别是：

这些基因的变化导致产生过多的β淀粉样蛋白肽，这种有毒的肽会在大脑中积累形成淀粉样斑块。这些斑块是阿尔茨海默病的一个标志，其积累会导致神经细胞死亡并引发阿尔茨海默病的症状。随着淀粉样斑块在大脑中积聚，另一种名为tau蛋白的蛋白质也会发生异常，聚集形成tau缠结，这也与阿尔茨海默病对大脑的影响有关。

大多数专家并不常规推荐进行晚发型阿尔茨海默病的基因检测。但在某些早发型阿尔茨海默病的情况下，基因检测可能有所帮助。

通常，医院不提供测试APOE基因的方法，也是外送到其他机构。目前，某宝、某东搜索APOE基因，通过刮口腔黏膜，包邮机会产品，15天左右获取结果，这样的产品费用在二三百不等，不过仍然不建议加重没有痴呆症患者的健康个体去使用，即使价格还算便宜。

但对于某些抗淀粉样蛋白疗法来说，测试APOE基因型是很重要的。如果您考虑接受这些治疗，测试可以帮助您了解副作用的可能性。携带APOE ε4副作用风险大大增加。