癌症现已超过心血管疾病，成为美国最大的死亡原因，预计每两名男性中就有一人和每三名女性中就有一人被诊断出患有癌症。研究人员已经确定了癌症的六个关键表观遗传特征，为肿瘤如何适应和存活提供了新的见解，有可能改善诊断、预后和治疗。
该研究主要作者是来自 Josep Carreras 白血病研究所的 Manel Esteller 博士。图源：何塞普·卡雷拉斯白血病研究所
癌症现在是美国最大的死亡原因，关键的表观遗传特征为诊断和治疗提供了新的途径。
据美国国立卫生研究院称，癌症最近首次超过心血管疾病，成为美国最大的死亡原因，预计美国每两名男性中就有一人和每三名女性中就有一人被诊断出患有某种形式的癌症。
癌症是一种高度复杂的疾病，其特征是多种细胞和分子变化，这些变化推动了癌症的发生和发展。在过去十年中，研究人员一直致力于通过建立统一的框架来简化癌症研究。这项努力的成果是确定了癌症的 14 个特征——一组在所有肿瘤中都存在的常见异常。
癌症的特征和表观遗传学的作用这些特征包括转移的产生、细胞的加速生长或转化细胞无法死亡。人们认为这些特性主要是由于遗传原因（即突变）造成的，但遗传学无法完全解释人类肿瘤的变化和进化性质，也无法解释它们获得对治疗的快速抵抗力的能力。一定还有其他机制参与其中，而遗传信息的表观遗传控制似乎是一个很好的候选者。
美国癌症研究协会（AACR）最具影响力的刊物《Cancer Discovery 》（《癌症发现》）最近发表了一篇文章，该文章由巴塞罗那 Josep Carreras 白血病研究所 ICREA 研究教授兼巴塞罗那大学医学院遗传学系主任 Manel Esteller 博士领导，描述了表观遗传特性，这些特性可以定义肿瘤，并赋予它们惊人的适应能力和在恶劣微环境中生存的能力，从而防止癌细胞死亡。
“经过25年多对DNA化学修饰及其调节蛋白的研究，我们现在对大多数人类肿瘤所共有的表观遗传改变有了更清晰的认识”，Esteller 博士评论道，并继续说道，“在本文中，该领域的知名专家研究人员在我的协调下决定推出这六种表征肿瘤表观遗传改变的特性，以改善疾病的诊断和预后，以及治疗”。
癌症的表观遗传特征。该图描绘了人类恶性肿瘤共有的六个表观遗传特征，影响 Q8 DNA 甲基化、组蛋白修饰和染色质重塑。图片来源：Manel Esteller 博士
癌症的六个表观遗传特征据专家团队介绍，转化细胞的六个表观遗传标志是：
由于过度的 DNA 甲基化导致抗癌基因失去活性。整合到我们基因组中的古老病毒序列的表观遗传重新激活。控制基因表达的组蛋白修饰的扭曲。细胞核三维结构的重塑。表观遗传不稳定性导致癌症进化。与癌症基因变异的“爱恨交织”关系，两种类型的病变相互交叉、相互增强。癌症表观遗传学仍然是一个新兴领域，虽然它的基础很牢固，但 Esteller 博士指出“重要的是要认识到这些规则并不是固定的，未来使用单细胞分析和人工智能等颠覆性技术的发现可以提供定义癌症表观遗传特征的额外规则。”
参考文献：《癌症的表观遗传特征》，作者：Manel Esteller、Mark A. Dawson、Cigall Kadoch、Feyruz V. Rassool、Peter A. Jones 和 Stephen B. Baylin，2024 年 10 月 4 日，《癌症发现》。DOI：10.1158/2159-8290.CD-24-0296
来源：巴塞罗那 Josep Carreras 白血病研究所
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