流言
“超雄综合征的孩子就是潜在的罪犯？”
有网友网上求助，询问胎儿疑似“超雄综合征”该怎么办？网友纷纷表示这样的孩子将来雄激素会偏高，容易出现反社会人格，建议堕胎以防孩子以后犯罪。
流言分析
这种说法实属耸人听闻。
“超雄综合征=罪犯预备役”的错误印象，来源于过去一项不够严谨的研究。而更多的研究则证明超雄综合征并不会像传说中的那样提高犯罪风险，而且超雄综合征患者雄激素水平也与普通男性没有什么区别。
近日，四川一位孕妇产前诊断发现胎儿疑似“超雄综合征”，发布到网上后引起了强烈的争议。很多网友获得的信息是“超雄=天生的暴力倾向或者反社会人格”，出于对暴力犯罪分子（预备役）的恐惧和对社会治安的担忧，建议孕妇打胎。那么，“超雄综合征”真的是“天生坏种”吗？或许我们需要更理性地对待这个问题。
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“超雄综合征”是什么
正常男性的体细胞含有 23 对染色体，包括 22 对常染色体和一对性染色体，写作 46,XY。其中，X 染色体来自母亲的卵子，Y 染色体来自父亲的精子。如果受精的那个精子在减数分裂时发生错误，导致 Y 染色体没有正常分离，就会使得自己以及由此形成的受精卵多出一条 Y 染色体，也就是 47,XYY，这种情况叫做 47,XYY 综合征，也就是俗称的“超雄综合征”。
另外，受精卵和胚胎发育的有丝分裂过程中，也有可能因为染色体未正常分离而导致一些细胞中有多余的 Y 染色体。这种情况下，身体里既有 46,XY 的正常细胞，也有中途出错产生的 47,XYY 细胞，称为 XY/XYY 嵌合体，也是超雄综合征的一种（新闻事件中的胎儿就是这种情况）。
1961 年，纽约的一位内科医生兼细胞遗传学家桑德伯格（Avery Sandberg）联合多位作者一起发布了第一份关于 47,XYY 核型的男性的报告。该男性 44 岁、身高 183 厘米、智力正常，他有一个患有唐氏综合征的女儿，接受染色体核型分析时偶然发现了这一异常。
四年后，英国遗传学家雅各布斯（Patricia Jacobs）对这一情况进行了更深入的研究和详细地描述。因此，47,XYY 综合征也被称作雅各布斯综合征。
从外貌能判断“超雄综合征”吗？
在一项横断面研究中，研究者发现部分超雄患者有指弯畸形、眼距过宽、牙齿问题（包括下颌突出、反颌和巨牙症）、肌张力减退、扁平足等表现。然而，这项研究纳入的调查对象本身就是因为发育或行为问题而就诊的 47,XYY 患者，所以分析结果不具有普遍的代表意义。而这些外形特征或症状也远非 47,XYY 患者特有，所以更加不能仅凭借这些症状反过来推测 47,XYY 综合征。
事实上，47,XYY 综合征唯一具有共性的外形特征似乎只是儿童期发育较快（平均身高比预期身高多 7cm）和成年后身材高大（身高通常超过 1.85m）。多数 47,XYY 患者外形正常，除身高以外并没有其它特殊之处。这导致了超过 85%的超雄患者从未被诊断出来。
“超雄综合征”是“罪犯预备役”吗？
多数人对于“超雄综合征”有暴力倾向的印象来自于雅各布斯发布于 1965 年的研究。该研究中对某机构收住的 197 名精神异常、有暴力和犯罪倾向的男性进行检测，最终发现 7 名 47,XYY 和一名 XY/XYY 嵌合体。基于这个数据，很多人对 47,XYY 都有了“暴力倾向”和“反社会人格”的印象。这种印象在媒体的报道下，深入人心，以至于出现了下面这样的评论。
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然而，雅各布斯的这项研究很快就引起了争议和质疑。
1970 年的一项研究对田纳西州 190 名服无期徒刑或极长刑期的囚犯进行了染色体检测，没有发现任何囚犯具有包括 XYY 染色体模式在内的可检测的染色体异常。相似的研究方法却得到了完全阴性的结果，这足以动摇雅各布斯研究结论的可信度。
1976 年一项针对 31,436 名男性进行的大型队列研究对 4139 名身高超过 1.84 米的男性进行了染色体分析，发现 12 名受试者患有 47,XYY 综合征，患病率为 2.9/1000。其中 5 名男性（41.7%）犯过一项或多项罪行，这一比例明显高于 XY 男性（9.3%）。然而，研究者分析 XYY 受试者犯罪类型时，发现他们的犯罪类型与 XY 囚犯相同，都是抢劫等轻微犯罪，没有针对人身的暴力行为，这直接否定了雅各布斯的研究结论。
1983 年的一项研究称，没有证据表明 XYY 男性特别暴力或具有攻击性，而且 XYY 男性也并未比智力水平相似的 XY 男性具有更高的犯罪风险。
2012 年丹麦的一项针对 161 名 15-70 岁 47,XYY 综合征的男性进行分析显示，这些男性犯罪风险的增加主要是由于恶劣的生活条件，而不是染色体异常。
梳理 47,XYY 综合征被发现以来的研究，目前没有统计学证据表明 47,XYY 男性仅因为其染色体异常就可出现攻击性和异常行为，在调整过智力水平、社会经济条件等因素后，XYY 男性的暴力倾向与 XY 男性并无不同。就连一些人提出的“XYY 雄激素水平更高，所以更有暴力倾向”的理论也站不住脚，因为 XYY 男性的雄激素水平与 XY 男性没有差别。
这些研究都表明，提到“超雄综合征”就定性为“反社会人格”和“犯罪预备役”，其实是对一种疾病的污名化。47,XXY 在男性中有 0.3~3.7/1000 人的患病率，大多数患者未被诊断，可能终其一生也不会有机会被诊断，因为他们的智力、外形以及社会功能和其他人并无不同。这些普通人和未出生的孩子都不应该因为疾病而被指责和歧视。
产检发现超雄宝宝如何抉择？
国内的产前筛查和产前诊断策略，目前只针对 18-三体、21-三体、重型地贫、显著的结构畸形等可导致严重残疾甚至死亡的疾病进行重点筛查和诊断。
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47,XYY 这种表现不明显的染色体异常往往只在羊水穿刺中偶然发现，并不作为常规的筛查目标。普通孕妇的常规产检流程中，唐氏筛查、无创 DNA 检测、排畸B超等项目都发现不了 47,XYY，这次事件的当事人也是进行羊水穿刺后才得知了胎儿 XY/XYY 嵌合体的信息。所以，这种决策注定只会是极少数父母的烦恼。
那么，遇到这种情况应该如何抉择呢？
从情感上讲，大家肯定都希望生一个尽量健康的宝宝。所以没查出异常也就罢了，可万一查出来有问题，无论问题大小，都会成为父母心头的刺。
比如这次的 47,XYY 综合征，虽然不像大家所以为的那样有天生的暴力倾向和反社会人格，但也有不少研究发现 47,XYY 和稍低的智力评分、注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍等有关，这些确实需要父母权衡利弊。
如果选择生下这个宝宝，需要真心放下芥蒂和偏见，迎接孩子成长过程中可能遇到的挑战（包括自身的不足和外界的压力）。如果选择放弃，也可以理解。而医生能做的，只是把相关信息尽量全面、客观地告知父母而已，最终的去留还得由父母自己决定。
这就涉及到另一个议题：我们是否能追求一个“足够健康”的孩子？
很多人认为，既然要优生优育，查出染色体异常后放弃这个孩子不是天经地义吗？问题其实没这么简单。如前文所说，很多 47,XYY 综合征患者终其一生都不会发现自己有异常，说明这并不是唐氏综合征那样严重影响个人和家庭的疾病，所以孩子的去留确实是有考虑的余地的。
除了 47,XXY 综合征，目前已经发现七百多个基因和常染色体显性遗传性智力障碍有关，基因组测序发现注意缺陷/多动障碍、孤独症谱系障碍也主要和遗传有关，还有多囊卵巢综合征、多种慢性病、肿瘤也有很多与之密切相关的基因位点。如果纠结孩子健康的概率，其实是没有尽头的。
所以，这次事件的当事人无论做出何种选择，都不应该被指责。他们只是根据一个未确定的风险做出了艰难的抉择而已。
照“谣”镜
我们常说“名副其实”“名正言顺”，可反过来后果就有点严重了。我们经常会见到，有些专业概念，因其“俗名”能引起受众的丰富联想和情绪，也更吸引眼球，因而经常被报道，变得广为人知。
但是“XX基因”“超雄综合征”这样的名字，更像是“外号”，会让人们把注意力集中在错误的方向上，这次事件中的具体表现就是过于强调遗传的重要性和决定性，以至于出现了本文中孕妇网上求助，十几万人劝堕胎的情况。如果我们就叫它“雅各布斯综合征”，会不会好一些呢？
作为普通网友也需要反思，碰上这种情况，就算是出于好心，作为无需承担任何后果的非专业人士，向求助者提供“堕胎”这样后果严重的建议是否合适，会不会给当事人带来更大压力呢？
参考文献
[1] Re L ,Birkhoff M J . The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review [J]. Aggression and Violent Behavior, 2015, 22 9-17.
[2] Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, et al. 47,XYY syndrome: clinical phenotype and timing of ascertainment. J Pediatr. 2013;163(4):1085-1094. doi:10.1016/j.jpeds.2013.05.037
[3]https://rarediseases.org/rare-diseases/xyy-syndrome/
[4] Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. 1965;208(5017):1351-1352. doi:10.1038/2081351a0
[5] Davis RJ, McGee BJ, Empson J, Engel E. XYY and crime. Lancet. 1970;2(7682):1086. doi:10.1016/s0140-6736(70)90319-3
[6] Witkin HA, Mednick SA, Schulsinger F, et al. Criminality in XYY and XXY men. Science. 1976;193(4253):547-555. doi:10.1126/science.959813
[7] Theilgaard A. Aggression and the XYY personality. Int J Law Psychiatry. 1983;6(3-4):413-421. doi:10.1016/0160-2527(83)90028-6
[8] Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, Juul S, Gravholt CH. Criminality in men with Klinefelter's syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012;2(1):e000650. Published 2012 Feb 22. doi:10.1136/bmjopen-2011-000650
[9] Ratcliffe SG, Read G, Pan H, Fear C, Lindenbaum R, Crossley J. Prenatal testosterone levels in XXY and XYY males. Horm Res. 1994;42(3):106-109. doi:10.1159/000184157
[10] Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet. 2016;17(1):9-18. doi:10.1038/nrg3999
[11] Smith AK, Mick E, Faraone SV. Advances in genetic studies of attention-deficit/hyperactivity disorder. Curr Psychiatry Rep. 2009;11(2):143-148. doi:10.1007/s11920-009-0022-0
[12] Bai D, Yip BHK, Windham GC, et al. Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. JAMA Psychiatry. 2019;76(10):1035-1043. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411
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作者丨飞刀断雨 医生
审核丨兰义兵 浙江大学医学院附属妇产科医院副主任医师
策划丨丁崝
责编丨丁崝
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