只能生长激素治疗，但副反应又很大怎么办？

在听讲座时，一位医生分享了这样一个特别的病例。有个小朋友自出生起就身材矮小，生长速度极为缓慢。家长带着孩子多次前往医院就诊，尝试了各种方法，却始终没有取得明显的治疗效果。后来经过基因检查，发现原来是 GH1 基因出现了新发突变。 GH1 基因的突变会导致生长激素缺乏 1A型疾病。这种病症具有显著特点，患儿往往在早期就发病，且身材严重矮小，在婴儿期还容易出现低血糖的症状。同时，这类患者的生长激素峰值通常会低于检测下限。一般来说，使用重组人生长激素进行初始治疗时，反应往往良好，但比较容易产生抗生长激抗体。 从小朋友的检测结果来看，这位小朋友的生长激素水平低于医院所能检测到的最低标准，结合基因检测结果，能够有力地支持生长激素缺乏 1A型疾病的诊断。针对这种情况，标准的治疗方案就是采用生长激素进行治疗。 然而，当这个小朋友开始注射生长激素后，却出现了高热的症状，同时肝功能指标也升高了。当时的第一位医生考虑到这些严重的不良反应，便建议家长放弃治疗。但家长实在不甘心，毕竟不进行治疗的话，孩子的身高几乎处于停滞状态。于是，他们带着孩子转去了另一家医院。在新的医院里，再次尝试使用生长激素进行治疗，结果还是出现了高热和肝功能升高的情况。不过，这次发热的峰值没有第一次那么高，肝功能指标升高的程度也比第一次轻一些。 又过了一段时间，家长带着小朋友第三次尝试注射生长激素。这一次，幸运的是没有出现高热症状，只是肝功能依旧升高。医生解释说，生长激素治疗确实有提到过会出现一过性的肝功能升高这种副作用，目前也没有更好的解决办法，建议可以坚持注射一段时间观察看看，并且每周进行一次肝功能监测。 在后续的随访过程中，随着生长激素治疗时间的不断延长，小朋友的肝功能没有越升越高，反而逐渐恢复到了正常水平。 到目前为止，小朋友已经接受了一年半的生长激素治疗，身高增长了 23 厘米。看到孩子的身高有了明显的变化，家长对治疗效果感到非常满意。 在治疗过程中可能出现不良反应，但并非都意味着必须终止治疗，密切监测和医患沟通至关重要，家长的不放弃为患儿争取到了良好的治疗效果。对于严重矮小的小朋友，尽量完善基因检测。