我是一个40岁生娃儿的高龄宝妈，之前分享了一些我的怀孕经验。很多姐妹私信问我一些关于高龄备孕该做些什么检查的问题。一些常规的检查也不用我多说了，今天，我想和大家聊聊一个可能大家都不太熟悉的话题——单基因遗传病筛查。 - 单基因遗传病听起来可能有些陌生，但它其实占出生缺陷的22.2%。更让人揪心的是，隐性携带者夫妻往往没有任何症状，常规产检也无法发现异常。很多时候，直到孩子出生，一家人才发现问题。 - 也就是说，即使夫妻双方健康，家族也没出现过遗传病、产检一路绿灯、仍然有可能因为伴侣双方基因的“不配对”，而生下遗传病宝宝。 - 一旦孩子真的患上了这种病，后果往往是致命的。多数单基因遗传病不仅难以治疗，而且治疗费用高昂，医保难以覆盖，有效药物更是少之又少，只有5 %。 - 所以，根据我做的功课，建议姐妹们可以在备孕时做一个单基因遗传病筛查，提前排查风险。一旦真的发现问题，可以通过遗传咨询、产前诊断等手段降低生出患病宝宝的概率。 - 作为高龄备孕的我，也在怀孕前就和我老公一起选择了华大基因的安孕可，进行单基因遗传病筛查，检查的过程很简单，安孕可邮寄到家后，按着说明书的指示采集好唾液样本，再寄回华大实验室就行，出报告后可以直接手机上查看。检查结果显示我们检查的疾病范围都是阴性，这让我们放心了不少。怀孕期间，我也更加注重健康饮食和适当的运动，保持积极乐观的心态。 - 我想告诉大家，即使我们是高龄父母，面临着更多的风险，但只要我们用心去准备，用科学知识武装自己，我们依然可以迎接一个健康的宝宝。 - 所以，亲爱的姐妹们，别害怕，别犹豫。让我们用爱和科学的力量，为我们的孩子创造一个更加美好的未来！🌟👶💕