[一R]MTHFR 基因突变是一种基因变化，影响参与分解氨基酸同型半胱氨酸并将叶酸转化为其活性形式的酶。 [二R]MTHFR 基因有两种变体：较常见的 C677T 和 A1298C。 [三R]大约 33% 的美国人携带C677T MTHFR 基因突变拷贝，但更严重是拥有两个拷贝（估计影响 11% 的人口），这会导致酶活性降低约 70%，并与 16% 的酶活性降低相关。与没有这些突变且血液或尿液中高血同的人相比，患冠心病的几率更高（美国国立卫生研究院遗传和罕见疾病信息中xin）。 ‼️任何未摄入足够叶酸或其他 B 族的人都可能出现高血同，并且同型半胱氨酸水平也往往会随着年龄、吸烟和使用某些药物（如卡马西平、甲氨蝶呤和苯妥英）而升高。 [四R]活性叶酸被推广供具有 MTHFR 基因突变的人使用，但这些突变的人似乎也能够使用叶酸，尽管效率可能较低，都可以降低这些人的同型半胱氨酸水平。 [五R]只有大约 7% 到 12% 的北美人有 A1298C 突变。具有两个 A1298C 突变的人的酶功能下降 40%（Moll，Circulation 2015），但这不会导致同型半胱氨酸浓度升高（Friedman，J Nutr 1999），并且与任何重大健康风险无关，包括 B- 12 缺陷（Al-Batayneh，J Med Biochem 2018；GARD 信息中xin，MTHFR 基因变体；22 年 4 月 28 日）。 [六R]重要的是要确保有或没有 MTHFR 基因突变的人获得足够量的天然叶酸、胆碱和 B 族（B-12、B-6 和核黄素），以减轻营养风险。如果仅通过饮食无法获得足够的营养，可以考虑补充叶酸（例如L-5-甲基叶酸或亚叶酸）和B族维生素。 [七R]具有 C677T 突变的人可能更有可能缺乏维生素 B-12（Zittan, Am J Physiol Heart Circ Physiol 2007）。 [八R]服用B-2（核黄素）也可能对患有 C677T 突变且患有高血压的人有帮助，并且与 C677T 突变相关的高血压风险增加 27-87%（McNulty，Mol Aspects Med 2017） 。 [九R]根据美国医学遗传学和基因组学学院的说法，目前“没有证据表明特定的治疗方法可以降低与高同型半胱氨酸血症或 MTHFR 基因型状态相关的风险”。 （希基，基因医学 2013）。 来源：consumerlab.com