摘要如下： 1⃣️背景 🧩本研究探索了叶酸代谢基因（MTHFR、MTR 和 MTRR）的遗传多态性与心血管疾病之间的联系，评估了 B 族维生素补充剂（甲基叶酸、吡哆醛-5'-磷酸和甲钴胺）（就是活性维生素B9、B6、B12）对同型半胱氨酸和脂质水平的影响，可能指导个性化心血管疾病 风险管理。 2⃣️方法 🧩在一项随机、双盲、安慰剂对照试验中，54 名年龄在 40-75 岁之间、同型半胱氨酸升高且 LDL-C （低密度脂蛋白胆固醇）水平中等的患者根据 MTHFR、MTR 和 MTRR 基因多态性被分组。在六个月内，他们要么接受甲基叶酸（活性叶酸）、P5P （活性B6）和甲钴胺(活性B12)的组合治疗，要么接受安慰剂治疗。 3⃣️结果 🧩 6个月随访中，与安慰剂组相比，治疗组的同型半胱氨酸水平显著降低了30.0%。 🧩 LDL-C （低密度脂蛋白胆固醇）降低了 7.5%。 🧩在亚组分析中，纯合次要等位基因（高风险）携带者的同型半胱氨酸水平（48.3%，95% CI：-62.3% 至 -34.3%， p < 0.01）显著低于混合等位基因（中风险）携带者（18.6%，95% CI：-25.6% 至 -11.6%，p < 0.01），组间差异也显著（29.7%，95% CI：-50.7% 至 -8.7%，p < 0.01）。 🧩纯合子携带者（高风险）的 LDL-C 水平下降了 11.8%（95% CI：-15.8% 至 -7.8%，p < 0.01），混合等位基因携带者（中风险）的 LDL-C 水平下降了 4.8%（95% CI：-6.8% 至 -2.8%，p < 0.01），组间差异显著（7.0%，95% CI：-13.0% 至 -1.0%，p < 0.01）。 4⃣️结论 🧩针对基因特征定制的甲基叶酸、P5P 和甲钴胺补充剂可有效降低具有特定 MTHFR、MTR 和 MTRR 多态性（尤其是纯合子次要等位基因多态性）的患者的同型半胱氨酸和 LDL-C 水平。 🛎️名词解释： 🔴纯合次要等位基因携带者：C677TT、A1298CC、A66GG。 🔴叶酸混合等位基因携带者：比如C677CT、A1298AC、A66AG。 来源：MDPI是全球领先的开放获取出版机构之一。