先来看个案例： 徐女士，30岁。原发性不孕。因月经前期异常出血，行宫腔镜发现有子宫内膜息肉，并手术切除。曾监测排卵，发现有成熟卵泡，但未排卵。 男方精液检查，发现精子质量非常差，精子存活率极低。继而做染色体检查，发现男方染色体平衡易位。 徐女士在我这促排2个周期，获卵非常多，分别是21枚，和20枚。两个促排周期都养成14枚囊胚，但第一次无一过筛。第二次，经PGT-A，最终有3枚囊胚过筛。 首次移植，徐女士选择移植2枚过筛囊胚，但遗憾的是均未着床。第二次移植，仅剩的1枚宝贵囊胚被移植进体内，终于成功怀孕，现已“毕业”，转产科。 染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。 然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。 因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。