于女士，47岁，一直不孕，领养了一个孩子。月经半年不来，以为是绝经，肚子却大了。她的丈夫害怕这可能是癌症。到医院一查，竟然发现她怀孕5个月了。开心的夫妻二人在做完检查后放声大哭。   于女士： “我听说唐氏综合征的孩子会有很多问题，这是真的吗？”   医生： “是的，唐氏综合征的孩子可能会有智力障碍和身体发育的问题。但是现在的医学技术很发达，我们可以通过一些筛查和诊断方法早期发现并提供相应的帮助。”   于女士： “有哪些检查可以做呢？”   医生： “我们可以进行一些非侵入性的筛查，比如血液检测和超声检查。如果筛查结果显示有高风险，我们可以进一步进行羊膜穿刺或绒毛取样等诊断性检查。”   于女士： “那超声检查可以发现什么问题呢？”   医生： “超声检查可以发现一些与染色体异常相关的标志，比如胎儿的鼻骨发育情况。研究表明，鼻骨缺失或发育不全与21-三体综合征有很强的关联。”    高龄孕妇，即年龄在35岁以上的孕妇，面临着更多的怀孕风险。随着年龄的增加，卵子的质量和数量都会下降，导致不孕不育的几率增加。此外，高龄孕妇在怀孕期间面临更多的并发症风险，如妊娠糖尿病、高血压和流产的几率增加。   然而，最为人所知的是高龄孕妇的胎儿更容易出现染色体异常，其中最常见的是21-三体综合征，也称为唐氏综合征。这种情况会导致胎儿在出生后面临智力障碍和身体发育异常的问题。   21-三体综合征的诊断可以通过孕期的多种筛查和诊断方法进行，其中一个重要的超声标志是胎儿鼻骨的缺失或发育不全。   一项研究通过对妊娠16至24周的21-三体综合征胎儿进行三维超声检查，发现胎儿鼻骨的缺失或发育不全与21-三体综合征有显著关联。研究中，通过在41名21-三体综合征胎儿的三维超声图像中测量鼻骨长度，发现其中26.8%的病例双侧鼻骨缺失，2.4%的病例单侧鼻骨缺失。   此外，这项研究还指出，在70.7%的病例中，虽然鼻骨存在，但测量时常出现过度估计的现象。这是因为这些胎儿的鼻骨往往呈现出分叉的形态，而在正常胎儿中，97%的病例鼻骨完全融合在中线。   另一项研究针对印度孕妇，研究了鼻骨缺失或发育不全与染色体异常的关系。研究发现，在92名鼻骨缺失或发育不全的胎儿中，有21.7%的病例显示染色体异常。特别是，鼻骨缺失与高风险生化筛查结果结合时，28.5%的病例被诊断为21-三体综合征。   该研究进一步强调，不同种族在鼻骨发育上的差异。例如，在西方标准下，5例印度胎儿的鼻骨长度被认为是异常的，但根据印度标准，这些值在正常范围内。这表明在进行鼻骨长度评估时，应该使用特定种族的标准以避免不必要的侵入性测试。   于女士的案例告诉我们，高龄孕妇在怀孕期间面临着更多的挑战和风险，但同时，现代医学技术为我们提供了强有力的工具来应对这些挑战。通过早期的筛查和诊断，我们可以更好地了解胎儿的健康状况，及时采取相应的措施，确保母婴健康。   研究表明，鼻骨缺失或发育不全是唐氏综合征的重要标志之一。对高龄孕妇进行详细的产前筛查，有助于早期发现和诊断染色体异常，从而为孕妇提供必要的医学建议和支持。   参考文献   Suwanrath C, Pruksanusak N, Kor-Anantakul O, et al. Reliability of fetal nasal bone length measurement at 11–14 weeks of gestation[J]. BMC pregnancy and childbirth, 2013, 13: 1-5.   Dash P, Puri R D, Goyal M, et al. Absent/hypoplastic fetal nasal bone and its association with aneuploidies[J]. Journal of fetal medicine, 2015, 2: 75-78.