我女儿生下来的时候好好的，现在5个月的还不会笑，吃点东西就吐。到医院抽血化验，化验室说血不对不好验，我心疼啊，都抽十几管血了，到底是什么疾病？结果出来以后我老婆就崩溃了，她说别治疗了。可我多想我女儿再看看这个世界的美好。 王女士和她的老公都是不婚主义者，本来是不想结婚的，但是两人在40岁的时候，突然想生个孩子，为了孩子身份的合法化，两人还是举办了一个小型的婚礼。 为了能生一个健康的宝宝，王女士小心翼翼地备孕，半年后也很顺利地怀孕了，产检也正常，分娩的时候也很顺利，是一个7斤重的女宝宝。王女士和她的老公都非常的开心，人生也圆满了。 可是尽管他们非常耐心的，悉心地照顾孩子，他们还是发现了孩子的不一样，别人家孩子3个月就会被逗得哈哈的笑，5个月就能认生人，可是他们的女儿已经5个月了，不仅看见人没有什么反应，逗她的时候，一点儿反应都没有。 本以为是女孩子稍微发育的迟缓一点儿，但是到了5个月还不会笑，吃的也越来越少，有时候吃一点之后，还会吐，眼看着孩子十分的瘦弱，王女士和她的老公已经着急死了。 宝宝越来越瘦弱，什么营养品，开胃的一些方法，夫妻两人都用了，但是还是没有什么用，孩子就像是极度营养不良的样子。 到医院之后，医生看着这样建议先抽点血作进一步检查，但是因为孩子太瘦弱了，护士扎了6针都没有找到血管，王女士和她老公已经心疼的哭了起来，但是，为了孩子能检查出来什么情况，他们还是选择把眼泪咽了下去。 最后护士长来说，实在不行就抽颈部静脉抽血吧，但是孩子太瘦弱，可能这一个针眼的愈合，都会让孩子拼尽全力。 但是为了检查，也不得不这样做了。在抽了3管血送到化验室之后，王女士还觉得自己总算过了一关，后面如果需要更精细的检查，自己的孩子怎么受得了，想着想着，眼泪又流出来了。 可是，这一关根本就根本没有过去，大家眼睁睁的看到的，明明是红色的血液送到化验室的，很快被退回来了3管乳白色的血液。如果不是试管上的标签没有错，大家都以为是弄错了。 到底是哪儿出了问题？这次护士长又从另外一侧的颈静脉重新抽取了3管血液。看着宝宝只是睁着无辜的眼睛，也不知道疼痛，也不知道哭，王女士的眼泪又淌了下来。 这次大家亲眼看见，血液是红色的，为了不让检验过程中再有意外，王女士的老公和护士长一起，“护送”血液去了化验室，然而让大家感到意外的是，在等待结果的过程中，血液再一次变成了乳白色。 这让医护人员都不淡定了，一般来说，人类的血液是红色，但是当遇到短时间内大量失血，而为抢救生命输入大量的“人造血”，或者有些病毒感染导致的血液变性，或者有某种遗传性疾病也会导致宝宝的血液颜色的变化。 还有一个原因就是成年人在高血脂或者血脂蛋白增加才会出现这种情况，那么如果宝宝不是基因疾病，怎么会有这么高的血脂呢？ 于是建议王女士和宝宝到上级医院检查一下，最好能到可以做基因检测的医院，这样能一步到位，也免得东奔西跑。 可是王女士还是非常的担忧，这些情况都需要做抽血化验检查。那么宝宝能承受这么频繁的抽血化验吗？ 两人抱着孩子傻傻的坐在诊室门口，检查和治疗必须是要做的，可是宝宝能不能承受住后面的检查？能不能查出什么疾病？能不能治疗好呢？ 他们又去找刚才的接诊的医生，医生也正在搜索文献，面对这种罕见的情况，医生也在学习中，医生对他们说：很可能是一种先天性的遗传疾病，叫尼曼匹克氏病。但也只是怀疑，很多医院根本不具备检查和治疗的基本条件。 虽然王女士和她老公都没有这方面的病史，两人也不是近亲，但是宝宝的表现和这个疾病的症状非常相似。如果确诊的话，好像是根本没有办法治愈的。而且如果是这种疾病的话，孩子在最好条件的呵护下，一般也就只能再活4-5年左右。 但是即使这样，王女士的老公说：“治！卖房子也要治，不能眼睁睁的看着孩子……。” 最终宝宝被确诊，目前没有好的治疗方法，也就是对症治疗，低脂饮食，加强营养，贫血的时候输血。 大多数都在婴儿期发病，主要病变会侵害内脏和中枢神经，这也是宝宝不愿意进食，极度营养不良，智力减退的主要原因。 也因此大多数患者会在早期就死亡，一般不超过4年，大多数会在2岁左右死亡。 这是一个两难的选择，治疗的话存活时间短，孩子也体会不到快乐和妈妈的爱，大人看着也痛苦。可是要是不治疗的话，谁又能眼睁睁的看着孩子呢？！ 王女士每次治疗都是含着眼泪去的，但是只要宝宝多活一天，她看着孩子，心里也是暖暖的。